Down-szindrómás kislány
Ahogy az is, hogy a terhesség idején (vagy éppen a baba vállalása előtt) a szülők mindent megtesznek annak érdekében, hogy egészséges babájuk szülessen.
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma számos kromoszóma-rendellenesség már a terhesség első trimeszterében kiszűrhető. Sokszor azonban a szülők – bármilyen körültekintőek is – nincsenek tisztában azzal, milyen rendellenességek léteznek, s azt sem tudják, hogy ezek szűrhetőek, pedig mind az anyukák, mind az apukák számára ez fontos információ. Összegyűjtöttük azokat a kromoszóma-rendellenességeket, amelyekről már hallottunk, de nem tudunk sokat és azokat is, amelyekről valószínűleg a legtöbben még nem hallottak, de szűrésük már lehetőségként választható.
Down-kór
A Down-kór abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egyike vagy annak egy darabja plusz példányban van jelen. Ez a plusz genetikai anyagfejlődési zavart okoz, és a Down-kórral együtt járó jellemzők kialakulásához vezet. A Down-kórra jellemző leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda. Ettől eltekintve minden Down-kóros személy külön egyéniség, akiknél ezek a vonások különböző mértékben vannak jelen, vagy teljesen hiányoznak.
A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz.
A Down-kór ugyan genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről. Részletesebben a Down-kórról itt olvashat.
Edwards-kór
Ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben. Az Edwards-kór 3000 fogantatásból átlagosan egyszer van jelen, 6000 élveszületésre pedig átlagosan egy beteg csecsemő jut. Az érintett újszülöttek közül soknál megfigyelhető a növekedés visszamaradása, valamint az étkezési és légzési problémák.
A baba fejlődése elmaradhat a várttól, szellemi fogyatékosság léphet fel, fiú csecsemőkben pedig gyakori a rejtettheréjűség. Mozgási fejlődési problémák, szív-és légzési problémák is lehetnek. Abban az esetben , ha a szülőknek egy gyermekünk már Edwards-kórral született, megnő az esélye, hogy a következő babánál is előfordul majd ugyanez a kórkép.
Patau-kór
Ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 13-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben. A Patau-kór egyik jellegzetes tünete a szájpadhasadék vagy más néven farkastorok. Előfordulhatnak extra ujjak vagy lábujjak is: a leggyakrabban egyetlen pici, számfeletti ujj jelenik meg.
Az ujjak vagy lábujjak össze is nőhetnek egymással: ez a tünet a második és a harmadik lábujj között fordul elő a legtöbbször. A szem és a fülek elhelyezkedése is rendhagyó. Az agy, a vese és a szív fejlődésével is komoly problémák lehetnek. A Patau-kórnál nem jellemző az örökletesség, de egyes esetekben ez is előfordulhat.
Turner szindróma (X0)
A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. A Turner-szindróma 2500 lány újszülöttből körülbelül egyet érint világszerte. Sok esetben azonban ezek a magzatok meg sem születnek, vagy nem maradnak életben a születés időpontjáig. Az esetek többségében nem öröklődik.
Tripla X-szindróma (XXX)
A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája – esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében. Az érintettek többségénél teljesen normálisan zajlik a szexuális fejlődés és a gyermekvállalásnak sincsenek akadályai. Ugyanakkor azoknál, akik ezzel a rendellenességgel élnek, nagyobb eséllyel lehetnek jelen tanulási zavarok, az átlagosnál lassabb lehet a beszéd és a nyelvi képességek fejlődése. A motoros képességek – például az ülés és a járás – fejlődése szintén késleltetett lehet.
Előfordulhat az izomtónus gyengesége, és viselkedési, érzelmi problémák is megjelenthetnek. Ezen jellemzők előfordulási gyakorisága azonban nagyon változó az érintett lányok és nők között. A tünetegyüttes 1000 lány újszülöttből körülbelül egyet érint. Ugyanakkor azt is fontos tudni, hogy a tripla X-szindróma a legtöbb esetben nem öröklődik, nem öröklött.
Dupla Y-szindróma (XYY)
A dupla Y-szindróma – vagy XYY-szindróma – az Y-kromoszóma egy plusz példányának jelenléte miatt alakul ki férfiakban. A testi sejtek ebben az esetben a szokásos 46 helyett 47 kromoszómát hordoznak (47,XYY). Nem társul szokatlan fizikai jellemzőkkel, így a legtöbb XYY-szindrómás férfi nem is tudja magáról, hogy kromoszóma eltérést hordoz. Okozhat tanulási zavart, vagy akaratlan mozgásokat, de a tünetek előfordulási gyakorisága nagyon változó az érintetteknél. A tünetegyüttes a legtöbb esetben nem öröklődik.
Klinefelter-szindróma (XXY)
A Klinefelter-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, ami a férfiak fizikai és kognitív fejlődését érinti. A tünetegyüttes jellemzői változékonyak, de az érintettek többségénél a normálisnál kevesebb tesztoszteron hormont termelő, kisebb méretű herék vannak jelen. A Klinefelter-szindróma 500-1000 fiú újszülöttből egyet érint. Fontos tudni, hogy a Klinefelter-szindróma és változatai nem öröklődnek.
Deléciós szindrómák
A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól függően alakulnak ki, hogy a deléció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság, szív, húgyúti, emésztő- és légzőrendszeri fejlődési rendellenességek és az immunrendszert érintő betegségek.
Kapcsolódó cikkeink:
- Miért alakulnak ki fejlődési rendellenességek?
- Fejlődési rendellenesség szűrés
- Hány évesen vállaljunk gyermeket?
Kapcsolódó cikkek
