Spina bifida, azaz nyitott gerinc. Az elnevezés alatt az elváltozások széles skáláját értjük: egy hiányzó csigolyanyúlványtól a súlyos, életet veszélyeztető fejlődési rendellenességig sorolunk ide kórképeket. Mindegyikről elmondható azonban, hogy bonyolult, több tényező hatására kialakuló, veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyek lényege a gerinc, a gerincvelő és burkainak hátsó záródási zavara.
Enyhétől a súlyosig
A gerinc kialakulása a terhesség 8. hetéig befejeződik: ilyenkor sokan még nem is tudnak arról, hogy babát várnak. A nyitott gerincnek több fokozata ismert: enyhébb esetekben nem okoz tüneteket, a rendellenesség hordozója sokszor nem is tud róla, ám a súlyos elváltozás a magzat életképtelenségét is okozhatja. Mivel a gerincoszlop nem záródik megfelelően, ezért nagy a valószínűsége, hogy a gerincvelő megsérül, ez pedig a lábak gyengeségéhez, súlyos esetben bénulásához, a széklet- és vizelettartás képtelenségéhez vezethet.
A gerinc nyitottsága miatt zavart szenvedhet az agyi-gerincvelői folyadék, a liquor keringése, ami az agyfolyadék felszaporodását okozhatja az agykamrákban: ez a méhen belül vízfejűség kialakuláshoz vezethet; ez a rendellenesség sokszor az újszülött korai halálával jár. Az életképes gyerekek sebészi beavatkozással ugyan kezelhetők, de igen gyakori, hogy a műtét ellenére maradandó szellemi fogyatékosság, bénultság, inkontinencia alakul ki.
Jó minőségű ultrahangkészülékkel a nyitott gerinc több, mint 90 százalékos biztonsággal kimutatható
Időben kimutatható
Hosszú időn keresztül a nyitott gerinccel született gyermekek betegsége legkorábban a születéskor derült ki. Csak ekkor vált nyilvánvalóvá a látható, súlyos elváltozás, enyhébb esetben pedig később vagy egyáltalán nem került diagnosztizálásra a kór. Ma már a nyitott gerinc illetve a koponyafejlődési rendellenességek szűrése a 18-21. terhességi hét között lezajlik. Korábban e szűrés kiegészítője volt – a 16. terhességi héten – az anyai vérben mért AFP (alfa-fetoprotein) értéke. Ám mivel ez a mérés sok esetben megtévesztő eredményt hozott, s ezzel felesleges aggodalmat keltett, ez ma már nem tartozik a kötelező terhesgondozási pontok közé.
Egy jó minőségű ultrahangkészülékkel a nyitott gerinc több, mint 90 százalékban, a koponyahiány pedig közel teljes biztonsággal kiszűrhető. Ha az ultrahangvizsgálat egyértelműen kimutatja, hogy a magzat gerince nem záródik megfelelően, akkor a következmények súlyossága miatt a terhesség megszakítását is javasolhatják az orvosok.
Folsavval megelőzhető
A nyitott gerinc a szűrési vizsgálatok nélkül minden négyszázadik gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége folsav-tartalmú magzatvédő vitaminok szedésével szinte teljesen minimálisra csökkenthető. A folsavat a fogantatás előtt már egy hónappal el kell kezdeni szedni, például terhességi vitaminkészítmények formájában. A napi minimális folsav-mennyiség 800 mikrogramm – ez több rendellenesség elkerülése érdekében is fontos, de a szedéssel kapcsolatos, személyre szabott adatot az orvos határozza meg.
Esély a gyógyulásra
Ha a baba mégis rendellenességgel születne, a gyógyulási esélye a kórkép súlyosságától függ. Enyhe esetekben a “beteg” hétköznapi teljesen egészséges életet élhet, hiszen semmiféle panasza, kezelendő tünete nincs. Hasonlóan jó esélyei vannak az időben megoperált, idegrendszeri tünettel nem rendelkező születetteknek is.
Súlyosabb esetekben a prognózist meghatározza a születéskori mozgáseltérés, a húgyhólyag beidegzési zavarának mértéke, valamint az esetleges agyi eltérés jellege. Igen rosszak annak az újszülöttnek az esélyei, aki a lábak petyhüdt bénulásával és a húgyhólyag beidegzésének teljes zavarával születik. Az életképes gyerekek sebészi beavatkozással ugyan kezelhetők, de igen gyakori, hogy a műtét ellenére maradandó szellemi fogyatékosság, bénultság, inkontinencia alakul ki.
A tudomány és technika fejlődése ugyanakkor egyes esetekben már nemcsak a méhen belüli diagnózist teszi lehetővé, hanem a magzati élet során elvégezhető műtéti beavatkozást is.
- Down-kór szűrés
- Nifty-teszt
- Magzati szívultrahang
- Babamozi (4D ultrahang videófelvétellel)
- Csecsemő ultrahang
1125 Budapest, Zalatnai utca 2
Bejelentkezés: (+36 1) 580-8600
Kapcsolódó cikkeink:
- Magzati fejlődési rendellenességek: lehetséges okok
- Miért alakulnak ki fejlődési rendellenességek?
- Magzati rendellenesség-szűrés: hogy nyugodtan várjuk a babát
Kapcsolódó cikkek
