Az agyat és a gerincet érintő veleszületett rendellenességek egy csoportját hívjuk összefoglaló néven velőcsőzáródási rendellenességeknek. A velőcsőzáródási rendellenességek gyakran az életminőséget jelentősen befolyásoló, változó súlyosságú kórképek. Súlyosabb formáinak előfordulása Európában kb. 1 ezrelék.
Kialakulásukban fontos szerepet játszik a folsavhiány, illetve genetikai, környezeti tényezők (pl. testhőmérséklet emelkedése magas láz vagy szaunahasználat következtében), anyai elhízás, valamint ezek kombinációi. Minél korábban történik a sérülés, annál súlyosabb következményekkel kell számolni a magzat fejlődésére nézve.
Velőcsőzáródási rendellenességek
A fejlődés korai szakaszában az embrió sejtjeinek egy speciális csoportja kialakítja a velőlemezt, amiben barázda képződik és a két szél egymás felé közelítve, majd egymással fuzionálva kialakítja a velőcsövet. Ebből fejlődik ki az agy és a gerincvelő, valamint ezek burkai. A velőcső első és hátsó pólusának záródása az embrionális fejlődés 25. és 27. napján történik.
Amennyiben a velőcső záródása elmarad vagy nem megfelelő, akkor a nyitott szakaszon fejlődési zavar alakul ki. Ekkor beszélhetünk velőcsőzáródási rendellenességekről.
A velőcsőzáródási rendellenesség tünetei, szövődményei
A velőcsőzáródási rendellenességek súlyossága, a magzat fejlődésére és az újszülött további sorsára kifejtett hatásai attól függnek, hogy hol van a záródási zavar és hogy mely szövetek érintettek.
A velőcsőzáródási rendelleneségek legsúlyosabb, az élettel összeegyeztethetetlen formája az ún. anencephalia. Ilyenkor a teljes koponyatető hiányzik, az agyállomány helyén csak kevés, roncsolt idegszövet található, a magzat rendszerint halottan születik. A spina bifida (gerinchasadék) esetében a gerinccsatorna hátul nyitott, a csigolyaívek nem egyesülnek. Ennek az elváltozásnak két különböző súlyosságú megjelenési formája ismert:
1. Meningokele
Többnyire már a méhen belül is észlelhető, változatos tünetekkel járó, általában a háti-ágyéki gerincszakaszon található cisztás elváltozás, amely agyvizet tartalmaz. A cisztát bőr vagy vékony hártya boríthatja.
2. Myelomeningokele
Ebben az esetben a gerincvelői idegszövet és az azt körülvevő burok előtüremkedik a magzat hátán. Előfordulhat, hogy nem fedi bőr, így az idegrendszer szabadon érintkezik a magzatvízzel, ami súlyosan károsítja az idegszövetet. A myelomeningokelével született gyermekeknél súlyos idegrendszeri eltéréseket lehet észlelni (pl. alsó végtagok kóros gyengesége, bénulás), gyakran a széklet- és vizeletürítés szabályozása is károsodik. A betegség tünetei közé tartoznak a gerinc-, csípő- és térdízületi defomitások, valamint a lábdeformitások is.
A betegséghez számos esetben vízfejűség (hydrocephalus) is társul, ami kezelés nélkül értelmi visszamaradottságot okozhat. Kapcsolódhat hozzá komplex agyfejlődési zavar is, amit Arnold-Chiari malformációnak neveznek. A myelomeningokelével született gyermekeknél sürgős idegsebészeti beavatkozásra (a myelomeningokele zárására) van szükség, ám a későbbiekben így is számtalan maradványtünettel kell számolni. Ezek a gyerekek sokszor tolószékbe kényszerülnek, inkontinenciájuk lesz, visszatérő fertőzésekkel kell megküzdeniük, ami miatt komplex ellátásra és rehabilitációra szorulnak egész életükben.
A gerinchasadék másik formája a spina bifida occulta, amikor a gerinccsatorna csontos része szintén nyitott, de az idegszövet nem érintett, és az elváltozást normál bőr fedi. Magyarul rejtett nyitott gerincnek hívják. A leggyakoribb és legveszélytelenebb formáról van szó, amelyet gyakran csak véletlenül – például egy más okból készített röntgenfelvétel során – fedeznek fel, és legtöbbször panaszt sem okoz. Egyéb tünetek is kísérhetik, ilyenek például a bőrön – elsősorban a keresztcsont tájékán – látható fokozott szőrnövekedés, pigment-eltérések, apró, jóindulatú érdaganatok (haemangioma).
A zárt rendellenességeket a szűrővizsgálatok általában nem mutatják ki.
A velőcsőzáródási rendellenesség diagnózisa, kezelése
A velőcsőzáródási rendellenességek súlyosabb eseteiben az a cél, hogy az elváltozást már a magzati élet során kimutassák.
Az AFP (alfa-fetoprotein) volt az első olyan magzati fehérje, melynek kapcsán igazolták, hogy az anyai vérben mért emelkedett koncentrációja velőcsőzáródási rendellenességeket jelezhet. Az ultrahangvizsgálatok fejlődésével párhuzamosan az AFP-szűrés elvesztette a jelentőségét, így – részben ennek okán – Magyarországon 2014 nyarától megszüntették a kötelező AFP szint mérést.
A nyitott gerinc-, illetve a koponyafejlődési rendellenességek ultrahangvizsgálat segítségével legtöbbször már születés előtt diagnosztizálhatók. Súlyosabb esetben az első trimeszterben is észlelhető az elváltozás, a gerinc részletesebb vizsgálatára pedig a 18-20. terhességi hét között kerülhet sor. Ritkán előfordulhat az is, hogy a nyitott gerincet csak a születés után diagnosztizálják.
A kezelést mindig állapot súlyossága határozza meg.
Enyhébb esetben, mint egy panaszementes spina bifida occulta esetén általában semmiféle kezelésre nincs szükség.
A súlyosabb esetekben a kezelés összetett, több szakember bevonását igényli. Náluk idegsebészeti, ortopéd műtéti beavatkozásokra, továbbá ortopédiai, neurológiai, urológiai kezelésre, gondozásra és pszichológiai támogatásra is szükség lehet.
Méhen belül felismert myelomeningokele esetén, amennyiben a házaspár a terhesség kiviselése mellett dönt, szóba jöhet méhen belüli magzati sebészeti beavatkozás lehetősége is, amelyre jelenleg Magyarországon ugyan nincs lehetőség, de egyes külföldi centrumokben elérhető. Érdemes tudni, hogy ezek a beavatkozások sem eredményeznek tünetmentes újszülötteket, de a szövődményeket enyhíthetik, és a hosszú távú kimenetelt javíthatják.
Jó tudni!?
A fogamzás körüli időszakban szedett folsav 70-90%-kal csökkenti a velőcsőzáródási rendellenességek kialakulásának kockázatát. A megelőzés szempontjából az a legideálisabb, ha a tervezett fogamzás előtt minimum egy-három hónappal megkezdődik a napi 800 mcg folsav bevitele. Amennyiben a párnak korábban velőcsőzáródási rendellenességgel érintett gyermeke született, a folsav adagját emelni kell.
Szakértő: dr. Gullai Nóra, auditált ultrahang-specialista, szülész-nőgyógyász
Kapcsolódó cikkeink fejlődési rendellenesség témában:
- Terhesség: a 10 leggyakoribb fejlődési rendellenesség
- Megelőzhető lenne számos fejlődési rendellenesség
- Miért alakulnak ki fejlődési rendellenességek?
Kapcsolódó cikkek
