Júlia és párja 2017-ben elvesztett egy ikerpárt. Nyolc hónappal később legnagyobb örömükre megfogant kisfiuk, és mivel Júlia már elmúlt harmincöt éves, azonnal amniocentézist javasolt az orvosa, amit azonban ő a vetélési kockázat miatt elutasított. Ekkor találkozott a Tranquilityvel:
“Az orvosom asszisztense ajánlotta a Tranquility tesztet, ami középár kategóriában volt, és gyorsan le is tudta venni a vért. Szűk egy hét alatt jött meg az eredmény. A teszt a Down-kór mellett még másik két genetikai rendellenességet is szűrt, amelyekről előtte még soha nem hallottam. Én teljesen megbíztam a tesztben, nem sajnáltam rá a pénzt. Még egy vetélést nem tudtam volna lelkileg feldolgozni.”
A cég
A prenatális szűrésre kifejlesztett Tranquility tesztet, amely – a gyártó oldalán található információk szerint – a legszigorúbb Európai Uniós minőségbiztosítási akkreditációval rendelkezik, a genfi székhelyű Genoma fejlesztette ki. A Genoma genetikai analízisre, diagnosztizálásra és tanácsadásra specializálódott egészségügyi szolgáltató vállalat.
A Genoma a holland Esperite N.V.-vel van kapcsolatban. Ez a cégcsoport üzemelteti a nemzetközi Cryo-Save márkanevet, ami sokunknak ismerős lehet a Cryo Save Hungary Kft kapcsán. Az egyik legnagyobb magyar őssejtbank 2019 nyarán vált elérhetetlenné ügyfelei számára.
Az Index korábbi – a cégcsoportot részletesen feltérképező – cikkéből az is kiderül, hogy Frédéric Amar, Esperite vezetője az őssejtbankból befolyó pénzek segítségével szerette volna piacvezetővé tenni a Genomát és annak prenatális tesztjeit. Többek között ez vezetett a Cryo-Save Hungary Kft és többi külföldi leánycég bedőléséhez.
De mik azok a NIPT-tesztek?
Mivel a várandósság első trimeszterétől kedve szabad magzati DNS kering az anya vérében, ennek segítségével meghatározhatóvá válik a magzati kockázat számos genetikai rendellenességre. Az egész vizsgálathoz mindössze egy anyai vérvételre van szükség, így elkerülhetőek a kockázatos invazív (méhen belüli) eljárások.
A NIPT-tesztekre jellemző, hogy nemcsak kockázatmentesek, hanem rendkívül megbízhatóak és kevesebb hamis riasztást eredményeznek.
Mit tud a Tranquility?
Ez a teszt a három leggyakoribb triszómiát (Edwards-szindróma, Patau-szindróma és Down-szindróma) szűri, továbbá a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek (Klinefelter-szindróma, Turner-szindróma, Jacob-szindróma, Tripla X-szindróma) kimutatására és a kromoszómák szerkezetbeli változásainak (mikrodeléciók) szűrésére is alkalmas. Korábban háromféle csomagban volt elérhető Magyarországon a várandós nők számára. A legdrágább csomag (Tranquility Karyo) elektronikus digitális kariotípizálást is tartalmazott, vagyis lehetőséget nyújtott a teljes kromoszóma állomány vizsgálatára.
Már nem elérhető
A Genium Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központból, ahol korábban lehetőség volt a teszt elvégzésére, azt az információt kaptuk, hogy már nem érhető el náluk a teszt, és tudomásuk szerint Magyarországon már sehol nem lehet juthatnak hozzá a várandós hölgyek.
Ezt az információt erősítette meg Sevcsik Anna is, a Babagenetika Mozgalom alapítója, aki valamennyi új generációs NIPT magzati szűrő tesztről széles körű és naprakész információval rendelkezik.
Tájékoztatást kértünk a Genomától, továbbá a Cryo Save magyarországi email elérhetőségén is, de sajnos nem kaptunk választ kérdéseinkre.
Kapcsolódó cikkeink:
- Nifty-teszt: mire jó és mennyire pontos?
- Magzati rendellenesség-szűrés: hogy nyugodtan várjuk a babát
- Genetikai vizsgálatok a terhesség alatt: mikor kötelező, mikor ajánlott?
Kapcsolódó cikkek
