Egyes esetekben azonban, a bilirubin toxikus szinten halmozódhat fel a csecsemők agyában.
A University of California San Diego School of Medicine kutatói azonosítottak egy fehérjét, mely gátolja a bilirubin lebontásáért felelős enzim működését. Az NCoR1 bél fehérje gátlásával, a bilirubin enzimatikus bomlása szabaddá válik, ezzel a súlyos újszülöttkori sárgaság kezelésének új terápiás. megközelítését teremtették meg.
Eredményeiket a Proceedings of the National Academy of Sciences c. lapban publikálták.
Születéskor az újszülöttek magas oxigén szintnek vannak kitéve, mely a vörösvértestek átmeneti, de gyors szétesését, és a bilirubin véráramba történő kiömlését eredményezi. A bilirubin lebontásáért az UDP-glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) enzim a felelős. Működésének hiányában a bilirubin magas szintet ér el, encephalopathiát (agyi működés zavara), görcsrohamokat, súlyos agyi károsodásokat és akár halált is eredményezve.
Shujuan Chen, PhD, a UC San Diego School of Medicine farmakológus adjunktusa, egereken vizsgálata az enzim működését. Az eredeti UGT1A1 gént az egerekben a gén emberi változatára cserélte. Amíg a normál egerekben nem fejlődött ki a sárgaság a születéskor, addig a “humanizált” egerek esetében súlyos újszülöttkori hiperbilirubinémiát tapasztaltak a kutatók. Az UGT1A1 gén ki volt kapcsolva a májban, az újszülött humanizált egerekben, hasonlóan, mint az embereknél. A gyomor-bél traktusban pedig a nuclear corepressor protein 1 (NCoR1) nevű gátló fehérje gátolta a működését.
Az utóbbi kikapcsolása egerekben az UGT1A1 aktiválásával, ennek következményeként pedig a hyperbilirubinaemia megszüntetésével járt.
A súlyos újszülöttkori hyperbilirubinémia hatékonyan kezelhető fényterápiával és vérátömlesztéssel.
Kapcsolódó cikkeink:
Forrás: Medipress
Kapcsolódó cikkek
