Az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete tette közzé a nagyszerű hírt, hogy március 1-től újraindul hazánkban a kisbabák ingyenes SMA-szűrése, ami rendkívül fontos a betegséggel folytatott küzdelemben.
Senki nem marad le
Természetes, hogy a jó hír kapcsán sokakban felmerül a kérdés, hogy utólag is kérhető-e a vizsgálat azoknál a kisbabáknál, akik 2023. december 31-e és 2024. március 1-je között születtek.
Az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete megnyugtató válasszal szolgált az érdeklődőknek: a vizsgálat visszamenőleg is kérhető, amire védőnőnél vagy házi gyermekorvosnál lehet jelezni az igényt 2024. április 30-ig. Szükséges hozzá kitölteni és aláírni a szülői adatvédelmi nyilatkozatot, amit az orvos/védőnő elektronikusan juttat el a szűrőközpontba.
Mi az az SMA?
Az SMA egy genetikai állapot, melynek okozója egy gén, amit „életben maradási motoros neuron 1-nek” – survival motor neuron 1 – neveznek. (SMN1). Ez az ötödik kromoszómában található, és akinél kialakult a betegség, annak mindkét szülője hordozza a megváltozott gént. Ezt hívjuk „autoszomális recesszív” öröklődési mintának.
A szülők tünetmentesek, mert a rossz gén mellett hordozzák a jó gén másolatát is, amely képes egészségesen tartani a motoros neuronokat. Betegség esetén mindegyik szülő a hibás gént adja át gyermekének. Minden negyvenedik ember hordozza a hibás gént, a rossz gén öröklődésének az esélye 25%.
Az SMA súlyossága egyéb, a szervezet által termelt fehérjétől is függ. Ezeket „betegség módosítóknak” nevezzük. Két ilyen fehérjét azonosítottak, a „plastin 3”-at és a „ZPR1”-et. Azokban, akikben természetes módon magasabb e két fehérjének a szintje, általában kevésbé súlyos tüneteket mutatnak, de ennek a teljes megértéséhez további kutatások szükségeltetnek, olvasható sok más mellett a smainfo.hu oldalon.
Nyitókép: Getty Images
Kapcsolódó cikkek
