A leggyakoribb veleszületett, örökletes vérzékenység a von Willebrand betegség, melyben nők és férfiak is szenvedhetnek. Legtöbbször ismétlődő, elhúzódó orr- és/vagy szájnyálkahártya-vérzés, elhúzódó, erős menstruációs vérzés, ill. műtétek kapcsán észlelt vérzés jellemzi.
Gyakori a haemophilia A és B is, mindkettő nemhez kötötten öröklődik, vagyis egy beteg férfi fiúgyermeke vagy egészséges vagy beteg lehet, leánya pedig egészséges vagy hordozó, így ez utóbbi esetben csak a következő generációban várható a vérzékenység jelentkezése: a hordozó nő továbbadhatja a hibás gént fiúgyermekének, aki beteg lesz. A haemophiliák esetén gyermekkorban a sérülések vagy műtétekkel kapcsolatban jelentkező elhúzódó vérzések mellett a betegség súlyos formájában leginkább spontán ízületi és izomközti bevérzések fordulnak elő, nem ritka a vesevérzés, de ritkábban más belső szervi vérzések (gyomor- bélrendszeri, idegrendszeri) is előfordulhatnak.
Egyéb veleszületett vérzékenységekkel jóval ritkábban találkozunk.
A Heim Pál Gyermekkórház haemotológiai osztályán, ill. ambulanciáján évente kb. 90-100 különböző életkorú csecsemőt ill. gyermeket vizsgálnak veleszületett véralvadási zavar gyanújával.
Sokszor területi orvos utalja be a kis beteget, máskor a szülők maguk fordulnak a kórházhoz valamilyen panasszal, de gyakori az is, hogy műtéti utóvérzés vagy valamilyen sebészeti beavatkozás előtt rutinszerűen végzett laboratóriumi vizsgálat kóros eredménye teszi szükségessé a kivizsgálást.
Mit vehet észre a szülő?
Már az első izomba adott injekció, legtöbbször védőoltás után a comb megduzzadhat – akár elszíneződés nélkül -, a csecsemő fájdalmat jelez, végtagját kevesebbet mozgatja, elhanyagolt esetben a térd- és csípőizület nyújtása is akadályozottá válhat.
Fogzáskor elhúzódó fogínyvérzés jelentkezhet, ami napokig, ill. a fog teljes kibújásáig is tarthat.
Később a kúszni-mászni kezdő csecsemő térdízülete, könyöke megduzzadhat bevérzés miatt, ill. kiterjedt bőr alatti vérzés alakulhat ki kis ütésre, egyszerű nyomásra – pl. ha a gyermek ráfekszik valamilyen játékra (építőkockára, kisautóra stb.). A járástanulás időszakában gyakori a fej beütése, a nyelv elharapása is. Később, bármely életkorban észlelhetnek hosszantartó orr- vagy fogínyvérzést, serdülő leányoknál elhúzódó menzeszt, s ezek kifejezett vérszegénység kialakulásához is vezethetnek hosszabb idő után.
Az orrvérzés gyermekkorban elég sűrűn előforduló panasz. Ennek azonban legtöbbször helyi oka van: az orrnyálkahártya kiszárad, s megreped egy felületes, tágult kis ér; máskor a kisgyermek piszkálja az orrát, s így okoz magának sérülést, vagy éppen vírusfertőzés, nátha miatt véressé válik az orrváladék. Helyi ok esetén legtöbbször ugyanaz az orrfél vérzik, ami helyes vérzéscsillapítás (az orrszárnyak összeszorítása 5-10 percig) mellett gyorsan megszűnik. Az orrvérzés helyi okának kizárására fül-orr-gégészeti vizsgálat szükséges.
Újszülött korban viszonylag ritkán merül fel a veleszületett vérzékenység gyanúja, de feltétlenül gondolni kell rá, ha az újszülött gyorsan vérszegénnyé válik, a fejbőr alatti vérzés (cephalhaematoma) hatalmassá növekszik, ha az egyébként egészségesnek tűnő fiatal csecsemő elhúzódóan vérzik a vérételi helyekről.
Előfordul, hogy egy családban tudnak arról, hogy vérzékeny beteg van vagy volt. Ilyenkor fontos, hogy már az első védőoltás beadása (2 hónapos kor) előtt megtörténjen a kivizsgálás: vérzékeny-e a csecsemő? Sőt, már a gyermekvállalás előtt érdemes tisztázni, hogy a haemophiliás családból származó fiatal nő hordozó-e, továbbörökítheti-e ezt a betegséget.
>Osztályunkon előjegyzés alapján vizsgáljuk a beutaltakat. Fontos, hogy olyan hozzátartozó kísérje őket, aki a családban előforduló betegségekről, főleg vérzéses panaszokról (igazolt vérzékenység, súlyos műtéti vérzés – utóvérzés, terhességek és szülések kimenetele stb.) pontos felvilágosítást tud adni. Nagyon fontos, hogy az ezzel kapcsolatos zárójelentéseket, vizsgálati eredményeket is magukkal hozzák. Ha a gyermeknek vannak ilyen orvosi leletei (korábbi vizsgálatokról, műtétekről), azok bemutatása is szükséges.
A részletes kikérdezés, beszélgetés után a gyermeket megvizsgáljuk, majd vérvétel következik. Az alapvizsgálatokat a levett vérmintából még aznap elvégezzük, ennek eredményéről délután vagy másnap már tájékoztatást tudunk adni. Bármilyen eltérés észlelése esetén további, speciális laboratóriumi mérésekre van szükség (pl. véralvadási faktorok szintjének mérése, vérlemezkék működésének vizsgálata). Súlyos vérzékenység diagnosztizálása általában könnyebb, enyhe véralvadási zavar kimutatásához vagy kizárásához esetleg több alkalommal meg kell ismételni a vizsgálatokat, többnyire néhány hónapos időközökben.
Ha igazolódott a vérzékenység, a kis beteget gondozásba vesszük: kap egy gondozási könyvet, melyben a legfontosabb személyi adatok mellett feltüntetjük a vérzékenység típusát, a faktorszintet, a beteg vércsoportját, a gondozó intézményt, valamint a kezelésre használható készítmény nevét. Ezt a könyvecskét a beteg mindig magával hordja, s ha panasza van, ezzel kell jelentkeznie. Ide és az osztályunkon lévő ambuláns kartonba is bejegyezzük, hogy mikor, milyen panasz miatt milyen ellátást kapott. Nagy gondot fordítunk arra is, hogy részletesen tájékoztassuk a szülőket gyermekük betegségéről, a teendőkről különböző helyzetekben, s életmódra vonatkozó tanácsokkal is ellátjuk őket.
A fiatal csecsemőket havonta, a nagyobb gyermekeket háromhavonta rendeljük be kontroll ambuláns vizsgálatra akkor is, ha nincs semmilyen vérzéses panasz.
A gyakoribb vérzékenységek kezelésére ma már tisztított, vírusmentesített, speciális faktorkoncentrátumokat használunk. Betegeink nagy része vérzés esetén kap készítményt, lehetőleg azonnal, a vérzés kezdetekor. Védőoltás, fogászati beavatkozás, műtét előtt megelőzésre is adunk faktort. Mivel kisded- és kisiskolás korban a gyermekek nagy mozgásigénye, a közösségbe kerülés miatt gyakoriak a sérülések, ízületi bevérzések, egyre több kis gondozottunknál alkalmazunk megelőzés céljából rendszeresen (hetente háromszor vagy kétszer) faktorpótlást.
Ezzel azt szeretnénk elérni, hogy a felnövekvő vérzékeny gyermekeknél lehetőleg ne alakuljanak ki maradandó ízületi elváltozások annak ellenére, hogy egészséges társaikhoz hasonlóan élnek, játszanak, mozognak.
Lehetőség van az otthoni kezelésre is. A korszerű faktorkoncentrátumok egyszerűen hűtőszekrényben tárolhatók, néhány perc alatt feloldhatók. A vénás injekciót megtanulják beadni maguknak az iskolás korú gyermekek, valamint a szülő(k) is. Emellett megtanítjuk őket arra is, hogy mikor elegendő az otthoni ellátás, s mikor kell a faktor beadása után azonnal orvoshoz, a gondozó központhoz fordulniuk. Felkészítjük a családot az esetleges allergiás reakció esetén szükséges teendőkre is.
Azt várjuk az otthoni kezeléstől, hogy ha azonnal megkapja a beteg a faktort, egy bevérzés megállítására kevesebb készítmény elegendő, nem alakul ki maradandó ízületi károsodás, izomgyengeség, kevesebbet hiányzik a gyermek az iskolából, a szülő a munkahelyéről, ritkábban szükséges kórházi kezelés.
Nagyon fontos a vérzékeny betegek ízületeinek és izomzatának rendszeres tornáztatása, erősítése, az ülő életforma és az elhízás kerülése. A rendszeres sportolás már nem elérhetetlen vágy betegeinknek. A legelőnyösebb számukra az úszás, mely alaposan megdolgoztatja valamennyi ízületet és izomcsoportot, a már károsodott ízületek mozgásának javítására is kiválóan alkalmas. Szeretnénk elérni, hogy minden gyermek tanuljon meg úszni.
A megfelelő életmódra nevelést szolgálja a Heim Pál Gyermekkórház által szervezésében évente megrendezett nyári tábor is.
V. évf. /4.sz.
Forrás: Gyógyhírek, a Heim Pál Gyermekkórház gyógyászati havilapja
Kapcsolódó cikkek
