Zente történetén keresztül ismerte meg az ország az SMA betegséget, a veleszületett gerincvelői izomsorvadást. Ez egy ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz vezet.
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése egy kutatási mintaprogram keretében Magyarországon is elérhetővé válik november 1-jétől a minisztréium által kidolgozott szakmai koncepció alapján, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, a Semmelweis Egyetem (I. számú Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központ) és a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ (Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma) vezetésével. Az országos SMA-szűrőprogram koordinálását a Bethesda Gyermekkórház végzi.
A szűrés ingyenes. A szűrőprogrammal kapcsolatos további felvilágosítást az [email protected] email címen, illetve a +36 30 310 6503 telefonszámon kaphatunk.
A betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek ma már nálunk is alkalmazhatók állami támogatással. A kezelés akkor igazán hatásos, ha már újszülött korban és tünetmentes állapotban megkezdődik. Az idejében diagnosztizált és kezelt gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek.
A szűrő vizsgálat során a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérminta egy kis részét használják fel az SMA szűréshez, így ez nem jelent több vérvételt és kellemetlenséget a gyerekeknek.
Az összegyűjtött vérmintákból szűrőtesztet végeznek, mely során megvizsgálják, hogy a babánál várható-e az SMA kialakulása. Amennyiben a szűrővizsgálat azt jelzi, hogy a betegség kialakulása várható, genetikai tanácsadásra kerül sor, és a megerősítő genetikai diagnosztikai vizsgálathoz vért vesznek. A genetikai vizsgálat eredményét újabb genetikai tanácsadás keretében személyesen kapják meg a szülők. Pozitív eredmény esetén a klinikai genetikus szakorvos ad felvilágosítást a lehetséges terápiákról. A választott terápiától függően a szülőket azonnal az SMA-kezelő centrumok egyikének kezelőorvosához irányítják, hogy a kezelés minél előbb elindulhasson.
Kép: Getty Images
Forrás: bethesda.hu
Kapcsolódó cikkek
