genetikai rendellenesség
Mikor kell a méhlepény-vizsgálat?
A CVS-vizsgálat nem minden kismamánál szükséges, de vannak helyzetek, amikor megnyugtat.
Világkörüli útra vitték gyermekeiket, miután szörnyű diagnózist kaptak
Élményeket akartak ajándékozni gyermekeiknek, akik szép lassan teljesen elveszítik a látásukat.
Ennyi idős volt a legfiatalabb anya
Lina Medina mindössze 5 éves volt, amikor anya lett. A perui kislány egy extrém ritka genetikai rendellenesség következtében igen korán kezdett serdülni.
Ennek a kislánynak fésülhetetlenhaj-szindrómája van
A nyolcéves Holly édesanyja büszke lánya oroszlánsörényére, ami egy ritka genetikai rendellenesség miatt nőtt ilyen gubancosra.
Ez a kislány nem érez fájdalmat, sosem éhes és az alvásigénye is nulla
Olivia egy Angliában élő 12 éves kislány, aki egy rendkívül ritka genetikai elváltozásban érintett.
Dollármilliókba kerülhetett a gyógyszer, amely egyetlen kislányon tud segíteni
Génterápiás gyógyszert fejlesztettek ki egyetlen kislány megmentéséért. A fejlesztés kutatásetikai és finanszírozási kérdéseket is felvet.
Már nem elérhető Magyarországon a Tranquility teszt
A Tranquility teszt egy nem invazív prenatális teszt (NIPT), amely információink szerint már nem érhető el Magyarországon a kismamák számára.
Nifty-teszt: mire jó és mennyire pontos?
A NIFTY-teszt az egyik legátfogóbb nem invazív terhességi szűrővizsgálat. Mit kell róla tudni?
Dupla Y-szindróma: szűrése és tünetei
A Dupla Y-szindróma olyan - az Y kromoszómához kötött - genetikai rendellenesség, amely kizárólag férfiakban fordul elő. Sokszor csak a genetikai vizsgálat derít fényt rá.
Nifty-teszt: biztonságos megoldás a rendellenességek szűrésére
A Nifty-teszt a világ egyik vezető genetikai szűrővizsgálata, amely már a terhesség 10. hetében elvégezhető, és a segítségével megállapíthatóak bizonyos genetikai rendellenességek.
Chorionboholy-biopszia: mit kell tudni róla?
A chorionboholy-biopszia, vagyis méhlepény-mintavétel során a méhlepény szöveteiből vesznek egy apró mintát, melynek vizsgálatával, elemzésével számos genetikai rendellenesség kiszűrhető.
Down-szindróma: a 21-es kromoszóma rejtélye
Lapos orrnyereg, jellegzetes arcpír, ferde vágású szemek - ezek a jegyek jellemzik a Down-kórral született babák arcvonásait. S bár a szülők éveinek számával nő a rendellenesség kialakulásnak kockázata is, lehetősége minden korosztály esetén fennáll.
Örökségünk árnyékában
Az orvostudomány fejlődése nem egy területen messze megelőzi az alkalmazását. Ilyen a genetika tudománya is, amely életet menthet, életminőséget javíthat, ha eredményeit figyelembe veszik, jól használják fel. Erre ad módot a genetikai tanácsadás.