Gyerek

Laktózintolerancia genetikai vizsgálat – mikor végezhető?

A laktóz érzékenység lehet múló, ezt másodlagosnak (szekunder) nevezik, mivel valamilyen betegség következtében jön létre. Azonban lehet genetikailag meghatározott, végleges elváltozás is.
2020. Április 20.
Laktózintolerancia genetikai vizsgálat - mikor végezhető? (fotó: Getty Images)

Az elsődleges (primer) laktózintoleranciát nem előzi meg betegség, az életkor előrehaladásával, rendszerint 12 éves kor felett alakul ki arra hajlamos egyénekben jelentkezik.

A laktózintolerancia genetikai vizsgálatáról dr. Polgár Marianne gyermekgyógyász, gasztroenterológust, a Budai Allergiaközpont főorvosát kérdeztük.

Milyen tüneteket okoz a tejcukor felszívódás zavara?

A tünetek csecsemő és felnőttkorban is hasonlóak lehetnek, de a súlyosság foka az enzim aktivitás mértékétől (minél kevesebb tejcukrot lebontó laktáz enzim termelődik, annál erősebben a tünetek) és az elfogyasztott tejcukortartalmú élelmiszer mennyiségétől függ. A belekben emésztetlen tejcukor híg székletet vált ki. A tejcukor a vastagbélben gázképződéssel bomlik, ami haspuffadást, hasi görcsöt, felfúvódást, hasi fájdalmat, émelygést, hányingert, fejfájást okozhatnak.

Kisgyermekkorban jelentkezik: a szekundér laktóz felszívódási zavar

Csecsemő és kisgyermekkorban a szekunder, vagyis másodlagos laktóz felszívódási zavarral találkozunk, de ez a kórkép bármely életkorban kialakulhat. A tejcukor bontás zavarának oka, hogy a tejcukrot, más néven laktózt lebontó laktáz enzim a vékonybél bolyhok felszínén helyezkedik el, és minden olyan betegség, ami a bélnyálkahártyát károsítja, így a hasmenéses betegségek, de a lisztérzékenység (coeliakia), a vékonybél gyulladásos betegségei is, az enzim csökkent működésével járhatnak. Ez a forma csecsemőkorban is előfordulhat, ilyenkor a túl nagy mennyiségű tejcukor fogyasztása átmeneti felszívódási zavart okozhat. Ezt laktóz malabszorpciónak is nevezik, mely átmeneti állapot és a bélnyálkahártya regenerálódásával megszűnik.

Nagyobb gyerekeknél, felnőtteknél: prímér laktózintolerancia

A prímér laktózintolerancia többnyire 10 éves kor felett, de rendszerint csak később, felnőttkorban jön létre. A tejcukorbontó enzim működése genetikusan meghatározott. Akiknél az életkor előrehaladásával, minden kóros esemény nélkül, az enzim működés gátlása lép fel, annál maradandó módon nagymértékben csökken, vagy megszűnik a laktóz bontása. Egyes népeknél ez a prímér laktózintolerancia (Ázsia, Afrika) a lakosság a 90%-át is érinti, Magyarországon 27%-ra tehető a laktóz intoleránsok száma.

Kivizsgálás: a tejcukor-érzékenység típusától függ

A laktózintolerancia szekundér és prímér formájának kivizsgálása a vastagbélbe került, fel nem szívódott tejcukorból termelődő gáz mennyiségének mérésével lehetséges. Erre alkalmas a hidrogén ion mérése a kilégzett levegőből (H2 teszt). Ezt éhgyomorra elfogyasztott 2g/testsúlykg tejcukor elfogyasztása után, megfelelő készülékkel mérhetjük. A vizsgálatnak életkori határa nincs.

Laktózintolerancia genetikai teszt: 12 éves kor felett ajánlható

A prímér laktózintolerancia mérésére genetikai teszt, a laktáz gén vizsgálata alkalmas, amely azt mondja meg, hogy az illető milyen genotípusba tartozik. Az illető genetikai állománya jelzi, hogy homo-, vagy heterozygota módon az élete során laktózintoleráns lesz-e. A szülőktől örökölt genotípus meghatározásával meg lehet állapítani, hogy valakinél a laktáz enzim génje az anyatejes táplálási periódust követően “kikapcsol-e”, a laktáz enzim szintje csökkenésnek indul-e majd. A csökkenés üteme egyénenként változó, a tünetek akkor jelentkeznek, ha az enzimszint a táplálékkal bevitt tejcukor emésztéséhez szükséges mennyiség alá csökken.

Ez a vizsgálat csecsemőknél, 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél nem értékelhető, mert minden népességben a csecsemők és kisgyermekek genetikailag képesek a tejcukoremésztésére, ez teszi lehetővé az anyatej fogyasztását is. 4-5 éves kortól csökkenhet a lebontó képesség, de a genetikai vizsgálat elvégzése inkább csak 12 éves kor felett ajánlható, mivel gyermekkorban nem tükrözi a laktóz lebontás aktuálisan fennálló képességét.

Forrás: Budai Allergiaközpont