Aissam Dam amerikai kisfiú siketen született, 11 évig így is élt, ám nemrégiben génterápiában részesült és azóta hall. Elmondása szerint nincs olyan hang, amit ne találna csodálatosnak – írta meg az esetet a Futurism.
A veleszületett siketség egy genetikai betegség, az OTOF gén mutációja okozza. A mutáció – amelyet DFNB9 kóddal jelölik – nem képes az otoferlin nevű fehérje termelésére, amelynek alapvető feladata az lenne, hogy a fülből továbbítsa a hangot az agy felé. A genetikailag örökölt siketség mintegy 200 ezer embert érint világszerte.
A génterápia során az történt az amerikai kisfiúval, hogy a Philadelphiai Gyermekkórház kutatói a kezelés során az otoferlin gének funkcionális másolatait hordozó jóindulatú vírust tartalmazó folyadékot fecskendeztek az egyik fülébe. Néhány nap elteltével már elkezdett hallani a fiú.
A génterápiás módszert nemcsak nála tesztelték, hanem Kínában is: 2022 decemberében a sanghaji Fudan Egyetemen ugyanezt a terápiát alkalmazták 6 gyermeknél, akiket 26 héten át megfigyeltek. Az eredmények szerint a hat gyermekből öt hallása helyreállt, akik már beszélgetésre is képesek, teszi hozzá az ABC News.
A Harvard Egyetem fej-nyak sebésze, Zheng-Yi Chen szerint minél előbb érdemes lehet a elvégezni ezt a kezelést, ugyanis fontos, hogy a gyerekek életük első három évében képesek legyenek kommunikálni a külvilággal, ez ugyanis nagyban befolyásolja az agy fejlődését. A következő lépés az lesz, hogy még több alanyt bevonnak a klinikai vizsgálatokba, és még hosszabb ideig nyomon követik állapotuk alakulását.
(24.hu)
Kapcsolódó cikkek
