A Columbia Egyetem Termékenységi Központjának kutatói az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének (NIH) támogatásával fejlesztették ki az új tesztet, amely a jelenleg elérhető technológiánál sokkal gyorsabban, és a költségek töredékéért képes kimutatni az embrió vagy a magzat fejlődési rendellenességeit – számolt be róla a HuffPost.
A teszt, amely STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping) néven ismert, hatással lehet a várandós, az IVF alatt álló, vagy a vetélésen átesett páciensek kezelésére.
Dr. Zev Williams, a tanulmány vezető szerzője elmondta a portálnak: „A STORK teszt napok vagy hetek helyett órákat vesz igénybe, néhány száz dollárba kerül néhány ezer helyett, és az ellátás helyén is elvégezhető ahelyett, hogy referencia laboratóriumba kellene szállítani”.
Ahogy a jelenleg is elérhető tesztek, úgy a STORK is az úgynevezett aneuploidiákat (kromoszómális addíciókat), amelyek Dr. Williams elmondása szerint „messze a leggyakoribb okai a fejlődési lemaradásoknak és a veleszületett rendellenességének”. A teszt továbbá a magzat nemét is meg tudja állapítani.
Az aneuploidiákra példa a több szervrendszert érintő Patau-szindróma, az Edwards-szindróma, vagy a Down-szindróma. Fontos megjegyezni, hogy a STORK teszt nem mutatna ki monogén betegségeket, amelyek egy gén mutációjából erednek, mint például a sarlósejtes vérszegénység és a cisztás fibrózis – az ilyen betegségek szűrése további vizsgálatot igényel.
A STORK teszt által alkalmazott technológia a jelenlegi módszerekhez képest 15 000-szeres sebességgel elemzi a DNS-mintákat, és kevesebb mint két óra alatt ad eredményt.
A tesztelés során a kutatók 218 mintát vizsgáltak. A STORK eredményei megegyeztek a standard tesztek eredményeivel minden terhességi mintában, és az embrióminták 98 százalékában. 10 minta esetében nem volt egyező az eredmény, de a kutatók később megállapították, hogy a STORK eredményei pontosak.
A STORK teszt egy kompakt eszközt foglal magába, amely egyszerre 10 mintát is képes feldolgozni, ezzel tovább csökkentve a költségeket. A kutatócsoport becslése szerint egy minta elemzése 200 dollárba kerül, de csupán 50 dollárba, ha egyszerre 10 mintát elemeznek. A jelenlegi szabványos tesztek több ezer dollárba kerülhetnek.
Dr. Williams és kollégái jelenleg a New York Állami Egészségügyi Minisztérium jóváhagyására várnak, hogy elkezdhessék ajánlani a tesztet a Columbia páciensei számára.
Forrás: Gyerekszoba.hu
Kapcsolódó cikkek
