A Harmony-teszt egy magzati genetikai szűrővizsgálat, mely az anyai vérből képes kimutatni a legfontosabb genetikai és kromoszomális eltérések kockázatát.
A Harmony az Ariosa Diagnostics Inc (San Jose, CA) prenatális szűrőtesztje, amely 2012 óta áll a kismamák rendelkezésére, és a világ több mint 100 országában érhető el. A tesztet eddig 1.4 millió terhesség során használták a világban.
A teszt a Down-szindrómás magzatok felismerésében az első trimeszteri-szűrésekhez viszonyítva kiemelkedően eredményesnek bizonyult a vizsgálatok szerint.
Mely genetikai rendellenességek szűrését teszi lehetővé a Harmony-teszt?
A teszt a három leggyakoribb triszómia kimutatására alkalmas:
- 13-as triszómia (Edwards-szindróma)
- 18-as triszómia (Patau-szindróma)
- 21-es triszómia (Down-szindróma)
Emellett a teszt segítségével lehetőség nyílik a nemi kromoszómák számbeli rendellenességének kimutatására is. Ezek közé tartozik:
- Klinefelter-szindróma
- Turner-szindróma
- Jacob-szindróma
A szülő kérésre a gyermek nemének megismerésére is van lehetőség, ám ez – a hatályos jogszabályoknak megfelelően- csak a várandósság betöltött 12. hetétől közölhető a kismamákkal. Amennyiben valamely nemi kromoszómákhoz tartozó rendellenesség áll fenn a teszt eredménye alapján, akkor a várandósság 12. hete előtt is közölheti a genetikus az eredményt a várandóssal.
Kiknek javasolt a Harmony-teszt elvégzése?
A Harmony-teszt életkorra és kockázati csoportra való tekintet nélkül bármely várandósnál alkalmazható. Fontos, tudni, hogy bár a Down-szindróma kockázata az életkor növekedésével nő, de statisztikák szerint mégis a 35 év alatti nők hoznak világra nagyobb arányban Down-szindrómás gyermeket. Ezért 35 éves kor alatt és fölött is javasolt a teszt elvégzése. A Harmony-teszt hatékonyságát vizsgáló vak prospektív vizsgálatokban, több mint 29.000 különböző korú (35 év alatti és 35 év feletti) nő vett részt.
Lehet-e ikerterhességben és használni?
A Harmony-teszt a Down-, Edwards és Patau-szindróma szűrését teszi lehetővé ikerterhességben.
Donorpetesejtes várandósság esetén is alkalmazható?
Igen, a teljes vizsgálati panel kérhető ez esetben is
Mikortól kérhető a teszt elvégzése?
A Harmony-teszt a terhesség 10. hetében már elvégezhető.
Jó tudni!
A Harmony-teszt nem diagnózist állít fel, hanem rizikó becslést tud nyújtani a szülőknek. Hazánkban a hatályos törvényeknek megfelelően a NIPT vizsgálatok genetikai tesztnek minősülnek, ezért a Harmony-teszt elvégzése előtt valamint az eredmények közlésekor klinikai genetikus közreműködésével történő tanácsadás is történik.
Mennyire megbízható a Harmony-teszt?
Klinikai vizsgálatok igazolták, hogy 99 százaléknál is nagyobb biztonsággal mutatja ki a Down-szindrómát.
A Harmony-teszt az Edwards-kórt 97,4 százalékos, a Patau-kórt pedig 93,8 százalékos pontossággal mutatja ki.
A hagyományos biokémiai tesztekkel szemben, ahol az álpozitív eredmények aránya akár 5 százalék is lehet, a Harmony-teszt álpozitív eredmények aránya kevesebb, mint 0,1 százalék. Az álpozitív eredmény azokat a nem érintett terhességeket jelenti, amelyeket hibásan magas kockázatúként azonosított a vizsgálat.
Hogy történik a vizsgálat?
Mindössze két kémcsőnyi vérre van hozzá szükség, amelyet ellenőrzött körülmények között vesznek le a pácienstől. A vérvételhez nem szükséges éhgyomor. A vérmintát a Harmony laboratóriumába küldik el vizsgálatra.
Mikor várható a teszt eredménye?
A vérvételt követően kb. 4-5 munkanap.
A teszt eredményei
Negatív teszteredmény esetén: a születendő gyermekénél a vizsgált kromoszóma rendellenességek nagy bizonyossággal kizárhatóak.
Pozitív teszteredmény esetén: a születendő gyermeknél nagy valószínűséggel fennáll a vizsgált kromoszóma rendellenességek valamelyike. Ebben az esetben további diagnosztikus vizsgálatra (korionboholy-mintavétel vagy amniocentézis) van szükség a kapott eredmény megerősítése céljából.
Eredménytelen teszt: Nagyon ritkán előfordulhat, hogy hogy a keringő DNS mennyisége nem éri el a 4%-ot az anyai vérben, ez esetben eredménytelen lesz a teszt, és új mintavételre lesz szükség. A teszt árát ez esetben nem kell kifizetnie a páciensnek, csak az extra mintavevő költsége fogja terhelni.
Hol lehet kérni a teszt elvégzését?
A tesztet a Mammut Medicalnál valamint a Medicover Klinikákon lehet elvégeztetni.
Mennyibe kerül a vizsgálat?
A Harmony basic, amely a 21-es, 18-es, és 13-es triszómia vizsgálatát, magzat nemének meghatározását továbbá a nemi kromoszóma rendellenességek vizsgálatát tartalmazza: 175 000 Ft.
A Harmony plus, amely 21-es, 18-es, és 13-es triszómia vizsgálatát, magzat nemének meghatározását, a nemi kromoszóma rendellenességek valamint a 22q11.2 mikrodeléció vizsgálatát tartalmazza: 205 000 Ft.
Szakmai lektor: Perkátai Katalin klinikai specialista, biotechnológus mérnök és Várhelyi Zoltán Pál, termékfelelős, diplomás biológus.
Kapcsolódó cikkeink:
- A Panorama teszt magzati szűrővizsgálat
- Nifty-teszt: mire jó és mennyire pontos?
- Magzati genetikai vizsgálatok – A TRISOMY-teszt
Kapcsolódó cikkek
