A teratológia tudománya a XX. században keletkezett. Az orvosok a méhen belül fejlődő magzat sérthetetlenségébe vetett hitét elsőként az az esemény rengette meg, amikor az 1920-as évek Amerikájában kiderült, hogy a röntgensugárzás értelmi fogyatékosságot, súlyosabb esetben kisfejűséget is okozhat. Akkor a röntgensugár új felfedezésnek számított, hiszen a világ első Nobel-díjasa, Wilhelm Konrad Röntgen 1901-ben vehette át kitüntetését a Svéd Királyi Akadémiától. Az első felismert teratogén tényező tehát az ionizáló sugárzás volt. Akkor még kevesen gondolták, hogy létezik olyan teratogén ártalom, mely az emberiséggel is egyidős. Erre csak 1968-ban került sor, amikor egy francia tudós, név szerint Lemoine elsőként figyelte meg az alkohol által okozott többszörös veleszületett rendellenességet. Beszámolójára nem figyeltek fel, így a kórkép újrafelfedezése 1973-ban történhetett meg.
A szomorú statisztikai adatok
New-York-i adatok szerint az európai (kaukázusi) rasszban a születéskori gyakoriság 0,9/10.000 összes születés, mongoloid rasszban 0,3/10.000 összes születés, spanyolajkúak körében 0,8/10.000 összes születés, afrikai származásúak között 6,0/10.000 összes születés, született amerikaiak körében már 30/10.000 összes születés. Svédországban hasonló gyakoriságról számoltak be. Ha a született amerikaiakra és a svédekre jellemző értéket vesszük figyelembe, Magyarországon a születéskori gyakoriságot 30/10.000 összes születésre becsülhetjük. Ez évente 300 beteg csecsemő megszületését jelenti. Ha durván 70 évnek vesszük a hazánkban születéskor várható átlag életkort, Magyarországon 21.000 magzati alkohol szindrómás létét feltételezhetjük. Megjegyzendő azonban, hogy az eseteknek csak csekély hányadát ismerik föl valójában, így csak annyit mondhatunk, hogy a méhen belül elszenvedett alkoholos károsodással sújtott egyének, vélhetően egy magyar viszonylatban közepes város lakosságát tennék ki.
A magzat alkohol-szindróma tünetei
A magzati alkohol-szindróma többszörös veleszületett rendellenesség, mely egyaránt okoz anatómiai eltéréseket és funkcionális idegrendszeri károsodásokat. A legjellemzőbb tünetek a következők:
- alacsony születési súly
- visszamaradt testi fejlődés
- jellegzetes arc: rövid szemrések, keskeny felső ajak, lelapult arcközép, az orr és a felső ajak közötti bemélyedés (filtrum) hiánya, ajakhasadék, szájpadhasadék, koponya- és agyvelő-rendellenességek.
- értelmi zavarok: lassú értelmi fejlődés, hiperaktivitás, tanulási nehézségek, probléma-megoldási nehézségek, gyenge emlékezőképesség, mozgáskoordinációs zavarok, beszédzavarok, gyenge hallás.
- viselkedészavarok: hiperaktivitás, figyelmetlenség, lobbanékonyság, ítélőképesség zavarai, társadalmi beilleszkedési zavarok
- ritkábban előforduló anomáliák: csüngő szemhéjak, kisszeműség (mikroftalmia), fejletlen állkapocs, elálló fülek, rövid nyak, nyaki csigolya rendellenesség, szívfejlődési rendellenesség, érdaganat (angióma), rövid 4. és 5. kézközépcsontok, agyhártya-agyvelősérv (meningomyelokele), vízfejűség (hidrokefalusz), fogrendellenességek, fülkürt átjárhatatlanság, a szem fénytörési rendellenességei.
A magzati alkohol-szindróma okai
A magzat egész méhen belüli életében érzékeny az alkoholra, illetve annak bomlástermékeire. Minél korábban éri a babát ez a jelentős hatás, annál nagyobb a valószínűsége szervi (“anatómiai”) rendellenességek kialakulásának. Az a legkisebb rendszeresen fogyasztott alkoholmennyiség, amely már károsodást okozhat, napi 2 egység (2 dl bornak megfelelő). Napi 6 egység alkoholmennyiségig a magzati károsodás “csak” kisebb születési súlyban mutatkozik meg. A magzati alkohol-szindróma többi jellemzője efölötti mennyiségek esetén várható. Az idült alkoholisták átlagos napi alkoholfogyasztása terhesség alatt (!) 8-10 egység ital, ami 1 liter bornak felel meg. Természetesen a “bevalláson” alapuló mennyiségbecslések igazsága sok esetben megkérdőjelezhető.
A magzati alkohol-szindróma megelőzése
Az idült alkoholista nők gyermekének kockázata 30-50%! A csak kis mennyiségeket (napi 1-3 egység, heti 1-2 alkalom) fogyasztó nők magzatai nincsenek veszélyben. Hasonlóképpen nincs rá bizonyíték, hogy egyszeri jelentős leittasodásnak maradandó magzati következményei lehetnek.
Egy viszonylag új felfogás az alkoholizmusnak három típusát különíti el:
- A “szokás” alkoholizmus a falusi, tanyasi parasztemberek körében a leggyakoribb, akik “felessel” kezdik a napot. Nem azért, mert nem lennének meg nélküle, hanem azért, mert ezt így látták szüleiktől, nagyszüleiktől.
- A stresszoldó alkoholizmus ezzel szemben az idegileg túlterhelt értelmiségiek rossz szokása. Sok orvosra is jellemző, hogy egy-egy nehéz nap után a kelleténél többet fogyaszt abból az alkoholból, melyet többnyire a betegeitől kap.
- Testi függőség: A testi függőség genetikailag determinált állapot, az alkohol-dehidrogenáz egyik típusának veleszületett hiánya okozza. Az enzimhiány már az újszülött hajhagymájából kimutatható. Ezeknél a betegeknél a legfontosabb az állandó véralkoholszint fenntartása. Ha ez nem jön össze, megvonási tünetek, a legsúlyosabb esetben heveny elmezavar, delirium tremens alakulhat ki.
Vissza-visszatérő vitatéma, hogy indokolt-e az újszülöttek genetikailag meghatározott alkoholfüggőségének szűrővizsgálata. Elméletileg a gyermek helyes nevelésével sok eset megelőzhető lenne. Gyakorlatban az eredmény kétséges, mert hazánkban senki nem kerülheti el a találkozást az alkohollal.
A magzat számára az alkoholizmus formája természetesen mindegy. Legveszélyesebb anyai állapot mégis a testi függőség, mert az tiltásokkal, nevelésekkel nem szüntethető, így a magzat korai embrió kortól születésig folyamatos expozícióban részesül. A napi 8-10 egység alkoholt fogyasztó anyák esetén, a hatályos törvény betűje szerint – természetesen csak a beteg kérésére – terhesség-megszakítás is végezhető. A másik két forma egészségügyi felvilágosítással többnyire jól kezelhető.
A magzati alkohol-szindróma lefolyása
A rendellenességgel sújtott gyermekeknél gyakori az újszülött- és csecsemőhalál. A gyermek értelmi fejlődésének hiányosságaihoz természetesen a hallás- és látászavar is hozzájárul. A méhen belüli károsodás életre szóló következményekkel jár. A beteg társadalmi beilleszkedése és munkaképessége a betegség súlyosságától függ. Vannak, akik sohasem lesznek önálló életvitelre alkalmasak.
Hol a kiút?
Ma még senki nem tudja. Bizonyos, hogy az alkoholsérült gyermekek számának csökkenése a belátható jövőben nem várható. Sokat tehetne a megelőzés érdekében a fogamzás előtti (“perikoncepcionális”) gondozóhálózat kiépítése. Vagyis újraépítése, mert hazánkban egyszer már létezett “Optimális Családtervezési Modell”, mely az orvosok érdektelenségének áldozatává vált.
Forrás: HáziPatika.com
Kapcsolódó cikkek
