1925-ben, az Egyesült Államokban felismerték, hogy a röntgensugárzás értelmi fogyatékosságot, súlyosabb esetben kisfejűséget (mikrokefália) is okoz. 1941-ben Norman McAlister Gregg, ausztrál szemész felismerte, hogy a veleszületett szürkehályog (cataracta) esethalmozódásának hátterében az országon végigsöprő rubeola járvány állt. 1961. novemberében Widukind Lenz, nyugat-németországi genetikus bejelentette, hogy a végtaghiányos rendellenesség (phocomelia, e: fokomélia) okozója a terheseknek különösen ajánlott nyugtató, a Contergan volt. Ahogy az már lenni szokott, a világ “átesett a ló túlsó oldalára”, és a “semmi sem árt” időszakát a “minden árt” érája vette át.
1975-ben az Egészségügyi Világszervet (WHO) égisze alatt jött létre az a nemzetközi tudományos társulás, mely megkezdte a módszeres kutatásokat annak kiderítésére, hogy melyek a valóban magzatkárosító környezeti hatások. A ma is működő ICBDMS (=International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems) társulás központja Rómában van, és hazánk is alapító tagja volt.
Teratológiai alaptörvények
A következőkben a teratológia néhány fontos alaptörvényének ismertetésére vállalkozunk.
- A fajlagos károsodás (noxa-specificitás) annyit jelent, hogy a bekövetkezett rendellenesség jellemző a kiváltó okra. Egy rendellenes hatás tehát nem tud “mindent” okozni, csak meghatározott tünetegyüttest. A sugárzás sem képes mást okozni, mint agykárosodást.
- Időfaktor alatt azt értjük, hogy egy-egy külső behatás csak a terhesség meghatározott időszakában tudja a rá jellemző tünetegyüttest kiváltani. Az esetek többségében a kritikus periódus a terhesség 3-8. hete között van. A 3. hét előtt a “mindent vagy semmit törvénye” érvényesül, azaz: ha a magzat károsodik, spontán vetélés áldozata lesz. Ha megmarad, egészséges. Ez alól csak a már említett ionizáló sugárzás kivétel, ennek hatásának kritikus periódus ugyanis a 12-18. terhességi hét között van.
- A külső ártalom intenzitása határozza meg a kockázat mértékét, azaz a – gyógyszerhatóanyagokhoz hasonlóan – környezeti hatásoknak is van dózisfüggése.
- A fajspecificitás elve azt jelenti, hogy egyes ártalmak csak bizonyos élőlényeknél okoznak károsodást. A Contergan pl. a létező összes állatkísérlet során ártalmatlannak bizonyult. Másfelől a laboratóriumi állatokra legveszélyesebb szerek közé tartozik az aszpirin és a prednisolon, amely embernél garantáltan nem teratogén. A fajspecificitás – sajnálatos módon – nagymértékben hátráltatja a teratológiai kutatásokat.
- Egyéni érzékenység: szinte egyetlen ártalom sem okoz biztosan magzati károsodást. Ezért feltételezzük, hogy a környezeti ártalmak is genetikai hajlam alapján tudják kifejteni hatásukat.
Fölösleges félelem a röntgentől
A “Clearinghouse” tevékenységével számos olyan felfedezést tett, mely nagyban hozzájárul az egészséges utódok születéséhez. Munkásságuk alapján a magzati ártalmakat fizikai, biológiai és kémiai ártalmakra oszthatjuk. A magzati gyógyszerártalmaknak a téma jelentősége és nagysága miatt külön cikket szentelünk.
A fizikai ártalmak visszavezethetők lehetnek ionizáló sugárzásra és mechanikus behatásra is. A röntgensugártól sokan félnek, orvosi körökben sem terjedtek el azok az adatok, melyek igazolják a röntgenvizsgálat viszonylagos veszélytelenségét. Az a minimális sugárterhelés ugyanis, amely megduplázza az értelmi fogyatékosság kockázatát, 25 RAD (25 db. 1:1 méretarányú felvétel a magzatra célozva). A mikrokefália kockázatának megkétszerezéséhez már 50 RAD közvetlen sugárterhelésre van szükség.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) a magzatok egészségügyi határértékét igen szigorúan adta meg, eszerint a magzat 10 RAD-nál nagyobb sugárterhelésben nem részesülhet. A tüdőszűrő vizsgálat során elszenvedett sugárterhelés azonban 0,1 RAD, és nem a magzatra célozva éri a nőt. A fogászati röntgennel járó terhelés még csekélyebb. Ennek ellenére még ma is számos kívánt terhességet szakítanak meg információhiány miatt!
A Hirosima, Nagaszaki elleni atomtámadás, valamint a csernobili erőmű-katasztrófa, meglepő módon, nem növelte a veleszületett rendellenességek kockázatát a térségben. A jelenség magyarázata, hogy a genetikailag károsodott spermium nem tud megtermékenyíteni, és a genetikailag károsodott petesejt nem megtermékenyíthető. A sugárterhelés vélhetően olyan kevés terhest ért el kritikus dózisban, hogy statisztikailag szokatlan eltérést nem sikerült kimutatni, ami nem jelenti azt, hogy nem fordultak elő ilyen esetek.
Magzatvízhiány
Mechanikusan deformálódik a magzat elégtelen mennyiségű magzatvíz esetén. Az ilyenkor jellemző rendellenességek a csípőficam, dongaláb, ferdenyak. A magzatvízhiányos állapotoknak sajátos formája az ADAM-szekvencia (a = amniotic deformity = magzatburkok rendellenessége, adhesiones = burok-összenövések, mutilationes = csonkolások). Az ADAM-szekvenciára jellemző, hogy a megszökött magzatvíz miatt kialakult burokösszenövések a végtagokat leszorítják és csonkolják. Máskor az arc, a mellkas vagy a hasfal hasadását okozzák.
Fertőzések
A biológiai ártalmak között legfontosabbak a fertőzések. A magzatra veszélyes fertőző ágenseket az angol “TORCH” betűszóval szokták kifejezni (T = toxoplazma, O =others, vagyis egyebek, R = rubeola, C = citomegalovírus, H = herpeszvírus fertőzés). A toxoplazma valódi egysejtű élősködő, melyet főként a macska terjeszt a székletével. Nem kellően főzött sült hús fogyasztása is lehet a betegség okozója. Az anyai betegség megfázásszerű, jellegtelen tünetekkel jár.
A magzatban a terhesség 16. hete után súlyos agyvelőgyulladás alakul ki, melynek négy legfontosabb tünetét Sabin-tetrád néven ismeri az orvostudomány: agyi meszes gócok, vízfejűség, epilepsziás gócok alakulnak ki és begyullad a szem ideg- és érhártyája. A magzat fertőzöttségét az anya vérvizsgálatéval lehet kimutatni. Szerencsésebb a vizsgálatot a terhesség előtt elvégezni, és ekkor antibiotikumokkal gyógyítani.
A rubeola (rózsahimlő) teljesen tünetmentes lehet az anyánál. A gyermekben jellegzetes tünetegyüttest okoz: veleszületett szürkehályog, szívfejlődési rendellenesség, halláskiesés, értelmi fogyatékosság. Megelőzése védőoltással lehetséges, ami előtt vérvizsgálattal érdemes a védettséget kimutatni. A hiedelemmel ellentétben (a védőoltás ugyanis élő vírusokkal történik), az oltás nem magzatkárosító.
A citomegalovírus megelőzhetetlen, ritka betegség. Kisfejűséget (mikrokefália), vízfejűséget (hidrokefalusz), a szem ér- és ideghártyájának gyulladását (korioretinítisz) okozza. Jellemző az újszülöttkori máj- és lépmegnagyobbodás, sárgaság, vérzékenység. Az összes mikrokefáliás esetek mindössze 1%-ért felelős.
Nemi szervi herpesszel a gyermek születés alatt fertőződik. Ennek súlyos és kiterjedt bőrgyulladás, szepszis, agyhártya- és agyvelőgyulladás lehet a következménye. Ezért az anyai aktív genitális herpesz a császármetszést kötelezővé teszi.
Az anyai betegségek
Biológiai ártalmak közé sorolhatók azok az anyai betegségek is, melyek a magzatot károsíthatják. Ezek között az anyai cukorbetegséget és fenilketonúriát kell kiemelnünk.
Az anyai cukorbetegség kórosan sok magzatvizet (polihidramnion), magzati túlnövekedést (makroszómia), újszülöttkorban hipoglikémiát, a terhesség bármely szakaszában magzati elhalást okozhat. Jellemző fejlődési rendellenessége a kaudális regresszió, mely a kismedence regionális fejlődési rendellenessége. Hiányzik a keresztcsont, a külső nemi szervek, a végbél zárt. A cukorbetegség megfelelő személyi és tárgyi feltételek melletti gondozásával ezeket a veszélyeket meg lehet előzni.
Fenilketonúria esetén egy enzim hiánya miatt a fenilalanin mérgező anyaggá alakul, mely súlyos értelmi fogyatékosságot okoz a gyermeknél. Ezért, sok éven keresztül különleges, fenilalanin-mentes táplálásra szorul. A beteg anyának terhessége előtt vissza kell állnia erre a diétára, ellenkező esetben, saját magzatánál súlyos fogyatékosságot okoz.
A terhesgondozás hiányosságai
A mai terhesgondozás, sajnálatos módon, szinte kizárólag a terhességi toxémia megelőzésére szerveződött. Ma már legalább annyira fontos lenne a “TORCH” kórokozókkal történt előzetes fertőzés elleni szűrés. Segítségével, ugyanis, számos veleszületett rendellenesség lehetne megelőzhető. A genetikai tanácsadókban és családtervezési központokban viszont mindenkit szívesen látnak, akik az említett veszélyek elkerülését, leendő gyermekeik egészségének biztosítását, valóban komolyan veszik.
Forrás: HáziPatika.com
Kapcsolódó cikkek
