Mi az a kombinált teszt?
A kombinált-tesztet, a terhesség első trimeszterében végzik, a 11. és a 14. hét között, optimális esetben a 12. héten, az anyai vérből és ultrahang vizsgálat segítségével meglehetősen nagy biztonsággal kiszűrhetőek olyan magzati rendellenességek, mint a Down-szindróma, a Patau-szindróma ill. az Edwards-szindróma.
Az ultrahang során a magzat méreteit (ülőmagasság, fejátmérő, combcsont hossz, tarkóredő vastagság, orrcsont) vizsgálják. Olyan speciális apró jeleket keresnek, amelyek gyakrabban fordulnak elő a kromoszóma rendellenesség esetében.
Az anyai vérben a biokémiai markerek (jelzők) értékével, az anyai életkorból kiindulva és az ultrahang vizsgálat eredményeivel együtt, átlagosan 95%-os biztonsággal állapítható meg magzati rendellenesség.
Az eredményeket két csoportba szokás besorolni: alacsony kockázatú (1:250 alatti) negatív tesztet jelent, míg a magas kockázati arány (1:250 feletti) pozitív tesztet. Utóbbi esetében további vizsgálatok elvégzésére lehet szükség. A negatív eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak csupán alacsony előfordulási valószínűségére utal.
Pozitív teszt esetében a további vizsgálatok a magzati kromoszóma-vizsgálatot jelentik: a chorion biopsziát a terhesség 12-16.hetében illetve a magzatvíz minta vizsgálatát, a terhesség 16-20. hetében.
A társadalombiztosítás által nem támogatott non-invazív tesztek – Nifty, PrenaTest- , amelyek vetélési kockázattal nem járnak, szintén azonosítani tudják a magzati kromoszóma-rendellenességeket.
Kapcsolódó cikkeink: