Adél legidősebb fia még nem volt tízéves, amikor kiderült, hogy ő és öccse is gyógyíthatatlan genetikai betegségben, ún. Becker-féle izomsorvadásban szenved. A betegség nem ritka, ám jelenleg semmilyen orvosi kezelés nem létezik rá. „Zsadány másfél éves volt, amikor elvesztette az eszméletét. Először epilepsziára és lázgörcsre gyanakodtak. A vérvizsgálat kimutatta, hogy nagyon magas a májfunkciós értéke, de még akkor is csak vitaminokat és gyógyszert kapott. Akkor még nem volt a betegségnek tünete, ezért én sem vettem komolyan. Csak később tűnt fel az orvosoknak, hogy az értékeik valójában irreálisan magasak. Ezután derült ki, hogy mindketten Becker-féle izomsorvadásban szenvednek.”
Gyakori a ritka betegségek között
A Becker-féle izomdisztrófia esetében az egyik olyan fehérje génje érintett, amely az izmok összehúzódásáért felelős. Ez az évek alatt fokozatosan tönkremegy, és a hiba miatt nincs utánpótlása. A tünetek megjelenése akár késő gyermekkorig is elhúzódhat, ilyen a fokozatosan jelentkező izomgyengeség, majd az izom használhatatlansága. A szülők egy teljesen egészségesnek látszó csecsemőnél jó esetben évekig nem fognak tüneteket tapasztalni. Ezenfelül a betegség egyik elsődleges tünete a gyors elfáradás, amit hallva a szülő nem biztos, hogy azonnal súlyos, genetikai betegségre gondol. Hosszadalmas idő szokott lenni, amíg a betegség kiderül, ráadásul sajnos egyelőre nincs gyógymód, mindössze segítő terápia létezik. Gyógytornával a leginkább érintett izomcsoportokat kell megerősíteni, mivel a nagyobb izomtömeg tovább kitart, ezáltal lassabban súlyosbodnak a tünetek.
Genetikai vizsgálattal született a harmadik baba
Adélnak még Czeizel Endre genetikussal is sikerült egyeztetnie, aki megerősítette fiai betegségét. Abban is segített, hogy tudják, egy újabb teherbeesés esetén mire számíthatnak. Mivel férjével szerettek volna harmadik gyermeket, ezért egy magánklinikán keresztül négy megtermékenyített embriót küldtek ki Brnóba.
„Ezek között három egészséges fiúembrió volt és egy hibás genetikájú kislány. Végül két embriót ültettek be, de csak Zénó született meg belőle. A harmadik egészséges embriót két évre lefagyasztották, ezután három lehetőség közül választhattunk: vagy felajánljuk kísérletekre, vagy megsemmisítik vagy elajándékozom az embriót egy olyan családnak, akinek nem születhet saját gyermeke. Ugyan nagyon nehéz döntés volt, és azóta is sokat gondolok rá, de végül úgy döntöttünk, hadd legyen gazdagabb egy család egy egészséges babával.”
Mit tudunk a genetikai betegségekről?
Dr. Varga Norbert genetikus úgy fogalmaz, genetikai szintű megbetegedés esetén az örökítő anyagunkban, a génünkben valamilyen eltérés található, amely betegséget okoz. Ezeket sok szempontból lehet kategorizálni, többek között az öröklődés szerint. Ez alapján beszélhetünk recesszív és domináns öröklődésmenetről, mely meghatározza, hogy a gyerekek között hogyan öröklődnek a különböző betegségek. „Minden egyes génünkből kettő másolat van jelen a szervezetünkben: egyiket édesanyánktól, másikat édesapánktól örököljük. A recesszív öröklődésmenet esetén mindkét génnek egyszerre kell hibásnak lennie ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Ilyen esetben anyuka és apuka is egyszerre hibás gént hordoz magában. Egyetlen hibás gén esetén nem történik semmi, ők maguk csak tünetmentes hordozók, ám ha mindkét hibás gént örökli a gyermek, az nagyon súlyos megbetegedésként jelenik meg. Ilyen például a cisztás fibrózis, mint a leggyakoribb ritka betegség. Domináns öröklődésmenet esetén a génpárból csak az egyiknek kell érintettnek lenni ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Ilyen például az acondroplázia, vagyis törpenövés.”
Mindhárom gyermek halmozottan beteg
Miután a Becker-féle izomsorvadásra fény derült, Zétény nyolcévesen egyik napról a másikra elvesztette az eszméletét és a jobb oldalára teljesen lebénult. Az orvosok az epilepsziát tartották valószínűnek, de végül a CT kimutatta, hogy a feje megtelt vérrel. Mentőhelikopterrel vitték kórházba, ahol két életmentő műtétet hajtottak végre rajta. Huszonnégy órán át tartották mélyaltatásban. Agyvérzése volt, emiatt újra meg kellett tanulnia járni és beszélni, ezután pánikbetegség és kettőslátás is kialakult nála. A középső fiú AHD-s, az izomsorvadás mellett pedig szívzörejjel, gerincferdüléssel és súlyos epilepsziával küzd. A legkisebb, Zénó genetikailag egészséges ugyan, de még mindig nem beszél, így iskolába sem járhat. Szintén epilepsziával küzd, melyre állandó gyógyszert szed.
„Mindhárom fiam SNI-s. Zétény most nyolcadikos, Zsadány negyedikes, de még mindig nem tud olvasni, speciális iskolába kénytelen járnia. A két idősebb gyermekemnél gyakoriak a súlyos dührohamok és az agresszió. Zéténynél még az is felmerült, hogy intézetbe kell adnom. Gyakran erőszakos, már az iskolában sem bírnak vele. Sajnos nincsenek barátai, így sehova sem jár. A foci volt az élete, de azt is abba kellett hagynia. Hatalmas fájdalom ezt látni. Mára minden focis plakátot levett a faláról. Sokszor hallom, ahogy a szobájában pityereg. Az édesapám huszonöt éve kutyatenyésztéssel foglalkozik, Zéténynek ez a mindene, ez ad egyedül erőt neki. Jövőre Pécs mellé megy továbbtanulni állattenyésztő szakon, szeretné továbbvinni a nagyapja eddigi munkáját.”
A genetikai anyagoknak mindig a felét adjuk tovább gyermekeinknek, a másik felét a párunktól kapja. Ha egy hibás génnel rendelkezünk, akkor mellette van egy másik, nem hibás gén is. Annak, hogy a szülő a hibás vagy nem hibás génjét örökíti tovább, 50% az esélye, így a recesszív öröklés esetében a gyermekben való megjelenés már 25%-ra csökken. Statisztikailag úgy néz ki, hogy ha négy gyermekünk van, abból egy beteg lesz, két gyermek a szülőkhöz hasonlóan hordozó lesz, és egy gyermek két teljesen egészséges gént fog örökölni. De sajnos a természetben ez nem mindig így működik, így mindig csak százalékos valószínűsége tudunk mondani, hogy mekkora esély van a betegség öröklődésére.
Adél továbbtanult, elhelyezkedett, és egyedül látja el három fiát
Adél három gyermeke után elmehetett főállású anyának, ám az ápolási segélyért sokáig kellett küzdenie, mire megkapta. Hosszú ideig dolgozni sem tudott, nem talált olyan munkahelyet, ahol tolerálják a három beteg gyermekével járó problémákat. Azóta továbbképezte magát, és szerencsére elhelyezkedett: egy speciális iskolában dolgozik gyógypedagógiai asszisztensként, ahol középső fia is tanul. „Nemrég elváltam, azóta egyedül nevelem a három gyermekemet. De nagyon sok erőt ad, hogy az iskolában dolgozhatok. A szüleim is rengeteget segítenek, az édesanyám és az édesapám teljes mértékben mellettem áll, nekik köszönhetek mindent, amim van. Egy álmom van: hogy a két gyermekemet soha ne lássam kerekesszékben.”
A Becker-féle izomgyengeség a férfiak betegsége
A Becker-féle izomdisztrófiára a recesszív öröklődés jellemző, ám abból a szempontból is speciális betegség, hogy a hibás gén mindig az X kromoszómán található. A nők két db X kromoszómával rendelkeznek, míg a férfiak egy X-el és egy Y-al. A genetikus szerint a betegség esetén, ha valakinek egy génje hibás, a másik pedig rendben van, akkor nem okoz semmilyen tünetet, de ez a verzió csak a nőkben fordulhat elő a két X kromoszóma miatt. „Ez a betegség csak férfiakban tud megjelenni. A fiúgyermekeknek mindig az édesanyjuk adja tovább az X kromoszómát, Mert az Y kromoszómát az édesapjuktól kapják. A Becker-féle disztrófia hibás génjét az édesanyák hordozzák, ha egy egészséges apa mellett ezt adják tovább a fiúgyermeküknek, a gyermek beteg lesz, ha pedig a nem hibás gént adják tovább, akkor egy teljesen egészséges fiúgyermek fog születni. Lány esetében 50% az esély arra, hogy a lányuk hordozó vagy teljesen egészséges lesz. Ha maga az édesapa szenved ebben a betegségben, az édesanya pedig egészséges, akkor az Y kromoszóma továbbadásával a fia nem lesz beteg, a lánya pedig mindössze hordozó lesz.”
Kapcsolódó cikkek
