A Patau-szindrómát 1657-ben figyelte meg elsőként Thomas Bartholin, de a betegség kromoszomális jellegét dr. Klaus Patau állapította meg 1960-ban.
A 13-as triszómiának is nevezett rendellenesség esetében a 13-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a magzat sejtjeiben. Az is előfordulhat, hogy a felesleges kromoszóma vagy kromoszómadarab egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ritka esetben a 13-as triszómia nem az összes testi sejtben, hanem csak a sejtek egy részében található meg. Ebben az esetben mozaikosságról van szó.
A Patau-szindróma a legtöbb esetben nem öröklött betegség: a petesejtben vagy hímivarsejtben bekövetkező rendellenes sejtosztódás eredményeként jön létre. Az édesanya életkorának előrehaladtával azonban növekszik a kockázata annak, hogy a magzat ezzel a rendellenességgel születik.
A Patau-szindróma szűrővizsgálatok hiányában minden tízezredik terhességben fordul elő.
A rendellenségben érintett magzatoknak csak 1%-a születhet meg, ám 50%-uk egy hónapon belül, és közel 100 %-uk egy éven belül meghal.
Tünetek
A Patau-kóros csecsemők sokszor nem növekednek megfelelően az anyaméhben, így alacsony születési súllyal jönnek a világra. A magzati lét során elsősorban az agy és a gerincvelő, a vese és a szív fejlődése szenvedhet komoly hátrányt. A babák 80%-a valamilyen szívfejlődési rendellenességgel jön a világra.
A betegség súlyos velejárója lehet a vakság, a süketség, az epilepszia és a mentális retardáció. Gyakoriak a nemi szerveket és a húgyivarrendszert érintő rendellenességek is.
A Patau-szindróma kísérő tünetei többek között a fej és az arc rendellenességei: a mikrokefália (csökkent fejméret), az ajak-és szájpadhasadék, az egymáshoz közel elhelyezkedő kis szemek és a szokásosnál lejjebb található fülek. Előfordulhat, hogy a fejen hiányzik a fejbőr.
Jellemző tünet a kézen és lábon található extra ujj, illetve a második és harmadik lábujj összenövése. A kéz- és lábujjak meggörbült helyzetben lehetnek.
A Patau-szindrómával született gyermekek jellemzően laza izomtónussal rendelkeznek.
A babák születését követően életveszélyes komplikációk alakulhatnak ki: etetési, szoptatási nehézségek és átmeneti légzéskimaradás is jelentkezhet.
Diagnózis, kezelés
Amennyiben felmerül a Patau-kór lehetősége, az újszülöttnek megvizsgálják a szívét a lehetséges szívfejlődési rendellenességek miatt. A belső szervek rendellenességeit röntgen vagy ultrahangvizsgálat tisztázhatja.
Mivel a Patau-szindrómára jellemző, hogy a két agyfélteke nem fejlődik ki megfelelően, így szükség lehet CT vagy MRI vizsgálatra is.
A Patau-szindróma gyógyíthatatlan rendellenesség, a gyermek kezelését minden esetben egyéni állapota határozza meg. A gyermek születését követően sebészeti beavatkozás válhat szükségessé a szívelégtelenségek, az ajak hasadék és farkastorok miatt.
Szűrés
A Patau-szindróma megelőzésében csak a genetikai szűrővizsgálatok jelenthetnek támpontot a szülőknek.
A kombinált tesztet a terhesség 11-14. hetében végzik el. Az első genetikai ultrahang során a tarkóredő vastagságát is megmérik, valamint az orrcsont jelenlét is vizsgálják. Emellett az anyai szérumban két hormon koncentrációját (szabad β-hCG, PAPP-A) mérik. Az ultrahang vizsgálat és a vérvizsgálat kombinációjából történik a kockázatbecslés.
A kombinált teszt szűrési hatékonysága: 85-93%
Amennyiben felmerül a betegség gyanúja, akkor a méhlepényből vagy magzatvízből történő mintavétel (CVS/amniocentézis) is ajánlott. A mintavétel célja, hogy magzati sejtekhez jussanak, melyeken kromoszóma-vizsgálatot végezhetnek. Ez a vizsgálat, melynek során a hasfalon keresztül vesznek mintát a méhlepényből vagy magzatvízből, a 12-20. terhességi hét között végezhető el.
Szemben a hagyományos kombinált-tesztekkel, az anyai szérumból történő magzati DNS vizsgálatot (NIPT- nem-invazív (beavatkozást nem igénylő) prenatális szűrőteszt) már a várandósság 9. hetétől el lehet végeztetni egészen a 20. hétig. Ezek a korszerű szűrőtesztek egy egyszerű anyai vérvétel során képesek felmérni a magzat kromoszóma-rendellenességeit – így a Patau-szindrómát is -, érzékenységük pedig akár 99%-os is lehet.
Jó tudni!
Ha egy párnak már volt Patau szindrómás gyermeke vagy magzata, és újabb gyermeket szeretnének, akkor érdemes genetikai konzultáción részt venni. A Patau-kórnál általában nem jellemző az örökletesség, de egyes esetekben ez is előfordulhat. Ilyenkor kromoszóma-áthelyeződés (transzlokáció) is kimutatható a beteg gyermeknél vagy magzatnál. Ezekben az esetekben a szülők genetikai tesztje is ajánlott, annak tisztázása végett, hogy a következő terhességnél mekkora eséllyel fordul elő újra a rendellenesség.
Lektorálta: Kékesi Anna genetikus, biológus.
Kapcsolódó cikkeink:
Kapcsolódó cikkek
