Kisgyerek

Több génről is kiderült, hogy szerepet játszik az autizmus kialakulásában

Egy új kutatás 16 új gént azonosított, amelyek szerepet játszanak az autizmus kialakulásában.
2019. Augusztus 15.
Több génről is kiderült, hogy szerepet játszik az autizmus kialakulásában

A kutatás a genetikai háttérben látja az autizmus kialakulásának fő szerepét. A kutatók 16 olyan gént találtak, amelyek felelősek lehetnek az autizmus spektrumzavar kialakulásában.

A kutatásban 2300 fő genetikai elemzését végezték el, köztök 500 olyan családét, ahol legalább két autista gyermek van. A kutatásban részt vevő gyerekek közül 960-an voltak autisták, 217-en nem.

69 olyan gént jelöltek meg a tudósok, amelyek az autizmus fokozott kockázatával járnak, ezek közül 16 gént korábban nem kötöttek az autizmushoz.

Az eredmények közelebb visznek annak megértéséhez, hogy a genetikai variánsok vagy mutációk hogyan jutnak át a szülőktől a gyerekekhez – mondta Elizabeth Ruzzo, az UCLA kutatója, a kutatás társszerzője.

– Amikor az autista gyermekek szüleit vizsgáljuk, és összehasonlítjuk őket olyan szülőkkel, akiknek nincs autista gyermeke, azt találjuk, hogy az autista gyerekek szülei jelentősen több, ritka génváltozatot hordoznak – mondta Ruzzo.

A tanulmány vezető szerzője, Daniel Geschwind szerint az olyan családok vizsgálata, ahol több gyermek is autista rámutatott az örökletes mutációk szerepére. Hozzátette, hogy lényeges különbség van a mutációk tekintetében ott, ahol egy gyermeket érint az autizmus spektrumzavar, mint azokban a családokban, ahol több gyermek is autizmussal él.

(via)

Kapcsolódó cikkeink: