Honnan indult és hova fejlődött a prenatális diagnosztika? Melyek a legújabb vizsgálati módszerek?
Várandós vizsgálatok régen és most
Az ultrahang története egészen a 18. század végéig nyúlik vissza: ekkor figyelték meg először, hogy a denevérek hallásukkal tájékozódnak. Ezt követően a tudósok a fénnyel kezdtek kísérletezni, majd 1826-ban a hang víz alatti terjedését vizsgálták. A Titanic katasztrófája után találták fel a hidrofont, amely képes volt alacsony frekvenciájú hanghullámokat fogadni és adni: így képesek voltak felismerni például egy fenyegető jéghegyet. A technikát a világháborúk alatt tengeralattjárók elhelyezkedésének azonosítására is használták.
A haditechnika tapasztalatait megfigyelve, az ultrahangot egy skót professzor, Ian Donald alkalmazta elsőként az orvoslásban. Először hasi daganatokat, majd 1957-től már magzati elváltozásokat is megfigyelt ultrahangvizsgálat segítségével. A terhesség korai felismerésére 1963-ban használta először a módszert, amely az addig alkalmazott röntgennel ellentétben már nem volt káros hatással a fejlődő magzatra. Munkássága miatt Ian Donaldot tekintjük a szülészeti-nőgyógyászati ultrahang szülőatyjának.
Az azóta eltelt évtizedekben az ultrahang technika rohamosan fejlődött: ma már képesek vagyunk megfigyelni a magzati fejlődés legfinomabb részleteit is. “A prenatális diagnosztikában kiemelt szerepe van a terhességi ultrahang vizsgálatoknak – a legkorszerűbb 3D és 4D ultrahang-technikának köszönhetően a szülész-nőgyógyász nemcsak a magzat fejlődését tudja alaposan ellenőrizni, hanem a szülők is nyomon követhetik a kialakuló élet lenyűgöző folyamatát” – mondta el Dr. Papp Csaba, habilitált egyetemi docens, klinikai genetikus, a PrenaTest szakmai tanácsadó testületének tagja. Hozzátette, hogy a magzat anatómiai vizsgálata mellett fontos része a terhesgondozásnak a magzat genetikai betegségeinek – a leggyakoribb Down-kórral az élen – szűrése és diagnosztikája.
“A kombinált-tesztet a várandósság első trimeszterében, a 11. és a betöltött 14. hét között végezzük: az anyai vérvétel és egy részletes ultrahang-vizsgálat segítségével szűrjük ki a Down-kórra magasabb kockázatú terhességeket. Ultrahangvizsgálattal mérjük meg a magzati tarkóredő-vastagságot, ezzel párhuzamosan megállapítjuk a terhesség pontos korát és a magzat fejtető-far távolságát is. Ha a kockázat 1:250, vagy a feletti, akkor pozitívnak minősítjük a szűrővizsgálat eredményét és a kismamának további, diagnosztikus biztonságú vizsgálatokat javasolunk.
Az egyik ilyen vizsgálat a PrenaTest, amelynek előnye, hogy – ellenben a méhlepény biopsziával és a magzatvíz vizsgálattal -, vetélési kockázat nélkül állapítja meg nagy biztonsággal az esetlegesen fennálló magzati kromoszóma-rendellenességet” – magyarázza a szakértő, aki arra is felhívja a figyelmet, hogy a legújabb, már hazánkban is elérhető vizsgálat során anyai vérvétel segítségével tudják megvizsgálni a magzat genetikai állományát.
“A teszt legújabb változata a világon egyedülállóan képes az úgynevezett qPCR- technológia segítségével kiszűrni a magzati Down-szindrómát anyai vérből, a terhesség korai szakaszában. Az új technológiával végzett magzati DNS vizsgálat a korábbi szekvenálási technikával azonos, nagy biztonsággal ismeri fel a kromoszóma-rendellenesség jelenlétét, ugyanakkor jelentősen gyorsabb és olcsóbb teszt. Segítségével lényegesen szélesebb betegkör számára válik elérhetővé a korszerű genetikai diagnosztika” – magyarázza Dr. Papp Csaba, aki egyúttal javasolja, hogy már a terhességet megelőzően vegyenek részt genetikai tanácsadáson azok, akiknek a családjában vagy előző terhességében előfordult valamilyen genetikai betegség.
Kapcsolódó cikkeink:
- Hány évesen vállaljunk gyermeket?
- Az ultrahang alkalmazásai a terhesség során
- Újabb mérföldkő a magzati genetikai szűrővizsgálatok terén
Forrás: Red Lemon Média
Kapcsolódó cikkek
