Valószínűség, nem diagnózis
Az utóbbi időben a fejlett világban, így Magyarországon is elterjedőben vannak a magzati kromoszóma-rendellenességeknek a terhesség korai szakában történő felismerését célzó szűrővizsgálatok. Ezen rendellenességek közül a Down-kór az, amely a család és a társadalom számára a legnagyobb megpróbáltatást jelenti. A korszerű szűrővizsgálatok viszonylagos újdonsága miatt még szakmai körökben is különböző hitek és tévhitek élnek ezekkel a módszerekkel kapcsolatban.
A szűrővizsgálat lényege, hogy felismerje azokat a terhességeket, amelyekben a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűsége nagy. Tévhit tehát, hogy a szűrővizsgálat diagnosztizálni tudja a kromoszóma-rendellenességeket. A szűrővizsgálat “csak” azt mutatja meg, hogy az adott terhességben mennyi a valószínűsége a vizsgált kromoszóma-rendellenességnek.
A teszt eredménye tehát egy arányszám. Ami lehet például 1:50-hez, amely orvosi szempontból magas kockázatnak minősül, vagy 1:1000-hez, ami alacsony kockázatnak számít. A fenti két példában, az első esetben ötven terhes közül egynek, a második esetben ezer közül egynek születne Down-kóros gyermeke. A szűrések vér- és ultrahang-vizsgálaton alapulnak. A szűrővizsgálatok minőségét az határozza meg, hogy a beteg eseteket milyen arányban szűri ki, és milyen sokszor mutat tévesen kóros eredményt. Értelemszerűen annál jobb egy szűrés, minél magasabb találati arányt ér el, alacsony tévedési arány mellett.
Az AFP-vizsgálat
A Magyarországon leggyakrabban alkalmazott szűrővizsgálat, a 16. terhességi héten történő, vérből végzett AFP-vizsgálat önmagában teljesen alkalmatlan a Down-kór diagnosztizálására, ez legfeljebb szűrésre alkalmazható. Ennek az az oka, hogy az egészséges és érintett terhességekben található AFP-szintek úgynevezett normális eloszlási görbéje nem tér el egymástól lényegesen. Magyarul a vizsgálat találati aránya alacsony, miközben sok tévesen kóros lelet keletkezik. Így a terhesek feleslegesen esnek át a diagnózis pontosításához szükséges magzatvíz-vételen, ami még avatott kezek által végezve is egy százalékos gyakorisággal vetélést okoz. A magzatvízben emelkedett AFP-szint ugyanis már sokkal inkább valószínűsíthet idegrendszeri károsodást.
Az utóbbi időben egyre több intézetben végzik az úgynevezett hármas teszt vizsgálatot. Ez az ugyancsak a 16. héten végzett hormonvizsgálat az AFP mellett két másik hormont is vizsgál, így a találati aránya eléri az 50-70 százalékot. Amennyiben nem három, hanem négy anyag (négyes teszt) vérszintjét vizsgáljuk, a teszt találati aránya eléri a 75 százalékot.
Update: 2014.július 1-től megszűnt Magyarországon az AFP-vizsgálat (a szerk.).
Integrált és kombinált teszt
A fenti teszteknél korszerűbb és sokkal pontosabb az úgynevezett integrált teszt és a kombinált teszt. Mindkét vizsgálat találati rátája 95 százalék feletti, miközben alacsony, 2-5 százalék a tévesen kóros leletek száma.
Az integrált teszt a 13. terhességi hét környékén végzett ultrahangos és vérvizsgálaton, valamint a már korábban említett négyes teszt elvégzésén alapszik, így a 16. hét után ad meglehetősen pontos eredményt.
Az úgynevezett kombinált teszt a 11. és a 13. terhességi héten végzett ultrahangvizsgálaton és vérvizsgálaton alapul. A módszert a Fetal Medicine Foundation London (FMF) tökéletesítette. Az ultrahangvizsgálatok végzését standardizálta. Az FMF kockázatelemző programját (szoftverét) használók a világ összes pontján ugyanazon technika szerint végzik a vizsgálatokat. Az ultrahangozó szakemberek alapos képzésen, vizsgán és minden évben auditon esnek át. Így az ultrahangos mérés során keletkező adatok pontosan összehasonlíthatóak függetlenül attól, hogy a vizsgálat Londonban, Amszterdamban vagy Budapesten történik-e. Az ultrahang-vizsgálat során a Down-kór szűrése szempontjából két fontos paraméter kerül a fókuszba. A magzat nyaka körüli vizenyő vastagsága, valamint az orrcsont megléte vagy hiánya. (A Down-kóros gyermekeknek, így a magzatoknak is általában vastag a nyaka és lapos az arca). A vizsgálat hátránya, hogy az ultrahang-vizsgálat kivitelezése időigényes, a korrekt mérés elvégzéséhez átlagosan 15-25 percre van szükség.
A kombinált teszt a vizsgálat napján eredményt ad. Az eredmény pontossága megegyezik az integrált teszt pontosságával (95 százalékos találati arány 2-5 százalékos tévesen kóros lelet mellett.)
Nemcsak az anyai életkor számít
Uralkodó tévhit az is, hogy minden 35 év feletti terhes magzatánál érdemes kromoszómavizsgálatot végezni. A korszerű szűrővizsgálatok pont arra valók, hogy megtalálják azokat a fiatalokat, akiknél érdemes és azokat az időseket, akiknél nagy valószínűséggel nem érdemes magzati kromoszóma vizsgálatot végezni, így a beavatkozás kockázatát vállalni. Ezen szűrővizsgálatok arra alkalmasak, hogy a döntés meghozatalánál ne az anya korcsoportjának kockázatát, hanem a terhes egyedi kockázatát vegyük figyelembe. Elképzelhető tehát, hogy egy 39 éves terhesnek a kombinált teszt eredménye alapján az egyedi kockázat annyi, mint a 20 éves korcsoporté, (1:1068) így nincs indikációja további vizsgálatnak. Természetesen ennek ellenkezője is előfordul, amikor egy 20 éves terhesnek az egyedi kockázata lehet annyi, mint a 39 éves korosztályé (1:89), ebben az esetben további vizsgálatokat érdemes végezni.
Amennyiben csak az anya korát vennénk figyelembe azon döntés meghozatala szempontjából, hogy végezzünk-e kromoszómavizsgálatot, vagy sem, az összes Down-kóros eset 30 százalékát találnánk meg. A Down-kóros esetek 70 százaléka a 35 évnél fiatalabb anyáknál fordul elő. A jelenlegi magyarországi találati arány az egyre terjedő szűrővizsgálatoknak és a 12. héten rutinszerűen végzett vizsgálatnak köszönhetően ennél valamivel jobb. 2004-ben a Magyarországon Down-kóros esetek közel 43 százaléka a terhesség alatt felismerésre került.
Egy átlagos európai országban 100 000 terhességre kb. 140 Down-kóros terhesség esik. Szülőnők életkora egyre öregszik, jelenleg kb. 8 százalék a 35 év felett terhességet vállalók száma. Ha kizárólag korcsoport szerinti választás alapján végeznénk magzati kromoszóma vizsgálatot, a 140 kóros terhességből csak 42 esetben találnánk meg a Down-kóros eseteket, 98 esetben nem. Az elvégzett 8000 kromoszóma vizsgálatból 80 vetélés következne.
Vagyis az életkor szerinti kiválasztás esetén 8000 kromoszóma-vizsgálat és 80 vetélés árán megtalálunk 42 beteget, és nem találunk meg 98-at úgy, hogy 7958 felesleges kromoszóma-vizsgálatot végzünk. Amennyiben kombinált szűrésen mind a 100 000 terhes átesne, a 140 kóros terhességből a szűrővizsgálat 133 beteget kiemelne és csak 7 beteg újszülött születne. Az átlagosan 3 százalékos tévesen kóros jelzés miatt 3000 felesleges kromoszóma-vizsgálat történne.
A kombinált szűrés tehát 100 000 terhességből 3000 kromoszóma- vizsgálat, 30 vetélés árán, 133 kóros esetet talál meg úgy, hogy csak 7 esetet nem sikerül felismerni.
Szívből remélem, hogy a korszerű szűrővizsgálatok rövidesen mindenki számára elérhetőek lesznek Magyarországon, és így megváltozik a kromoszómavizsgálatok indikációjának gyakorlata is.
A szerző szülész-nőgyógyász főorvos, a Fetal Medicine Foundation által akkreditált orvos.
Kapcsolódó cikkeink:
Forrás: HáziPatika.com
Kapcsolódó cikkek
