Magyarországon 1962-óta kötelező bejelenteni a fejlődési rendellenességeket. 1970-ben dr. Czeizel Endrének köszönhetően hozták létre a VRONYT (Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása), ami a beérkező adatok és információkat gyűjtötte össze és elemezte. A nyilvántartás – immár online beviteli felületen – azóta is működik, és segítségével több születési rendellenesség hazai halmozódására is fény derült.
Statisztikai-matematikai számítások alapján a fejlődési rendellenességek gyakorisága 6-7%. Ezek a rendellenességek csecsemőhalálozások második legfontosabb okai.
A VRONY adatai alapján a leggyakoribb fejlődési rendellenességek: a keringési rendszer, a csont-izomrendszer, a húgyúti rendszer, a nemi szervek és az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei. A fejlődési rendellenesség az esetek nagy részében csak egy szervet érint, ugyanakkor a rendellenességek mintegy 10%-ában összetett (multiplex) fejlődési anomáliáról van szó.
Mit jelent a fejlődési rendellenesség?
A VRONY jelentéseiben olvasható definíció szerint a veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket születéskor (esetleg már a magzati életben) vagy a születés utáni hónapok során észlelnek. Ezek kialakulásában a genetikai okok mellett külső hatások (betegség, környezeti ártalmak, kémiai anyagok, életmódbeli hatások) is keresendők.
Az esetek nyolcadában azonban nem derül fény a pontos okokra. Azt a rendellenességet nevezhetjük gyakorinak, amely ezer újszülöttből több mint egy esetben fordul elő. Hazánkban tíz kórkép tartozik ide.
Nyitott gerinc
Az egyik legsúlyosabb fejlődési rendellenesség, amely a gerinc, a gerincvelő és burkainak hátsó záródási zavarát jelenti. A gerincoszlop elégtelen záródása miatt sérülhet a gerincvelő, amely akár bénuláshoz, széklet-és vizelettartási képtelenséghez is vezethet, és vízfejűséget is okozhat. Ha az ultrahangvizsgálat egyértelműen kimutatja ezt a rendellenességet, akkor a terhesség megszakítását szokták javasolni. Mivel a folsavhiány kifejezetten hajlamosít a nyitott gerinc kialakulására, ezért a megfelelő magzatvédő vitaminok fogamzás körüli időszakban történő szedésével megelőzhető ez a betegség.
Ajak- és szájpadhasadék
Az ajakhasadék (?nyúlszáj?) és a szájpadhasadék (?farkastorok?) olyan veleszületett rendellenesség, amely előfordulhat külön-külön és együttesen is. Kialakulásukban a környezeti tényezők és genetikai tényezők egyaránt szerepet játszhatnak.
Jellemzőjük, hogy a magzati fejlődés során nem történik meg a kemény és a lágy szájpad összeolvadása, hasadék alakul ki. Súlyos esetben a baba táplálása is lehetetlenné válik, a későbbiekben pedig a beszéd elsajátítása is nehézségekbe ütközhet. Helyreállító műtétekkel és szakemberek (pl. fogorvos, logopédus, szájsebész és plasztikai sebész) bevonásával orvosolható és korrigálható ez a rendellenesség.
Kamrai sövényhiány
A leggyakoribb szívfejlődési rendellenesség a kamrai sövényhiány, ami a jobb és bal kamrát elválasztó fal folytonosságának hiányát jelenti. 1000 újszülött közül 2-3 gyermeket érint ez a betegség. Kialakulásának hátterében genetikai okok és külső tényezők együttesen játszanak szerepet. Enyhébb esetben spontán gyógyulás várható; nagyobb lyuk esetében azonban megnövekedhet a tüdő terhelése, fáradékonyság, szapora légzés, nehezített táplálás jelentkezhet az újszülöttnél, akinek a fejlődése is veszélybe kerülhet. Súlyosabb esetben műtétre lehet szükség.
Rejtettheréjűség
Az érett, időre világra jött újszülöttek 4-6%-ánál fordul elő. A méhen belüli fejlődés során a 7-9. hónapban kell a heréknek leszállni a herezacskóba. Ha ez a folyamat elmarad, akkor rejtettheréjűség alakul ki. A rendellenesség egy- vagy kétoldali lehet. Ha a here a lágyékcsatornában marad, akkor spontán javulás várható, amennyiben azonban a hasüregben, akkor műtéti beavatkozás válhat szükségessé, hogy később ne alakuljon ki terméketlenség vagy daganatos kórkép.
Húgycsőhasadék
Olyan ismeretlen eredetű megbetegedés, melynek kialakulásában környezeti tényezők is szerepet játszhatnak. A húgycsőhasadék a húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedését jelenti. Legenyhébb formájában a külső húgycsőnyílás a makkon kissé lejjebb nyílik, míg a legsúlyosabb esetben a gáton vagy a herezacskón található ez a nyílás. Mindenképpen sebészeti megoldást igénylő rendellenesség, amely vizelési problémákkal és a későbbiekben merevedési zavarral valamint terméketlenséggel is járhat.
Veleszületett csípőficam hajlam
1000 élve született gyerek közül általában 1-2 születik csípőficammal. Ezeknek a gyerekeknek a családjában 15%-ban halmozódik a rendellenesség. A méhen belüli fejlődési zavar mellett genetikai tényezők is befolyásolják tehát a betegség kialakulását. A veleszületett csípőficam jellemzője, hogy az újszülött csípője laza, könnyen kimozdul helyéről. A rendellenességnek különböző fokozatai vannak. Fontos a korai szűrés és kezelés (akár műtéti beavatkozás is) hiszen a probléma orvosolható.
Gyomorkimenet szűkület
A gyomorkimenet szűkület okai ismeretlenek: genetikai tényezők mellett a beidegzés zavara állhat a hátterében. A rendellenesség jellemzője, hogy a gyomorkimenet körül található izomzat megduzzad, így a gyomorból nem tud továbbjutni a táplálék a vékonybelek felé. A megszaporodó bukások és sugárhányások figyelmeztetnek a betegség jelenlétére, amely inkább a fiúknál jelentkező probléma. Mivel a táplálás lehetetlenné válik, ezért sebészi beavatkozás szükséges, amely orvosolja a betegséget.
Veleszületett dongaláb
A leggyakoribb lábtartási rendellenesség, gyakorisága 1-2 ezrelék közé tehető. Hátterében a méhen belüli tartási rendellenességek valamint genetikai okok szerepelnek. A rendellenességgel született gyermekek kétharmada fiú.
A veleszületett dongaláb esetében a láb ízületei rendellenes tartásúak: a láb külső- és belső éle a hordó dongájához hasonlóan a test középvonala felé hajlik, a sarkak és talpak pedig befelé néznek. A korán elkezdett gipszrögzítés valamint súlyos esetben műtéti megoldás válik szükségessé, hiszen enélkül a gyermek nem fog tudni lábra állni a későbbiekben.
Lágyéksérv
A veleszületett lágyéksérv 1000 újszülöttből 10 esetben fordul elő, és a fiúknál jóval gyakoribb. A sérv legfőbb tünete a lágyéki régióban (a herezacskóban vagy a nagyajkaknál) megjelenő, általában fájdalmatlan rugalmas elődomborodás. A domborodás oka, hogy a hasfal nyílásán (a lágyékcsatornán) keresztül a hasüregi szerv (pl. bél vagy a petefészek) előreesik és kitüremkedik. A lágyéksérv legveszélyesebb szövődménye a kizáródás, mely a sérvtömlőben lévő szerv elhalását is okozhatja. A rendellenesség spontán gyógyulása nem várható, mindenképpen műtéti beavatkozást igényel.
Down-szindróma
A Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség: kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. A betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, gyakorisága pedig az anyai életkor előre haladtával növekszik. A Down-szindróma nem gyógyítható, ugyanakkor genetikai szűrővizsgálatok segítségével lehet felismerni a terhesség ideje alatt.
A Down-szindrómára jellemző arc és alkat mellett mentális retardáció, az izomtónus gyengesége valamint szív -és bélrendszeri fejlődési rendellenességek a kísérő tünetei a betegségnek. A betegek életkilátását a társuló szív- és érrendszeri rendellenességek súlyossága határozza meg.
Fejlődési rendellenesség témához kapcsolódó cikkek:
- Magzati fejlődési rendellenességek: lehetséges okok
- Miért alakulnak ki fejlődési rendellenességek?
- A fejlődési rendellenességek megelőzése
- Modern magzatvédelem
- Genetikai szűrővizsgálatok
Kapcsolódó cikkek
