A Down-szindróma az anyai életkor növekedésével gyakoribb, ezért 37 év felett kötelező genetikai tanácsadáson kell rész venniük a kismamáknak. Akiknél valamilyen oknál fogva felmerül a Down-szindróma (vagy más magzati fejlődési rendellenesség) gyanúja, ott magzati kromoszóma-vizsgálatot javasolnak. Ez lehet méhlepényből vagy magzatvízből vett sejtek alapján, a beavatkozások kb. 0,5-1 százalékkal növelik a vetélés kockázatát.
A Down-szűrés azonban történhet kockázatmentes tesztekkel is, amelyek nagy pontossággal jelzik előre a betegség jelenlétét. Mindössze anyai vérvételre és genetikai ultrahang vizsgálatra van szükség.
Kombinált teszt
A kombinált-tesztet, a terhesség 11. és 14. hete között, optimális esetben a 12. héten, az anyai vérből és genetikai ultrahang vizsgálat segítségével végzik.
Az ultrahang során a magzat méreteit (ülőmagasság, fejátmérő, combcsont hossz, tarkóredő vastagság, orrcsont) vizsgálják.
Az anyai vérben a biokémiai markereket (jelzők) mérnek, az anyai életkorból kiindulva és az ultrahang vizsgálat eredményeivel összevetve, átlagosan 90-95%-os biztonsággal állapítható meg magzati rendellenesség.
Az eredményeke alapján lehet a besorolás alacsony kockázatú (1:250 alatti), ez negatív tesztet jelent, míg a magas kockázati arány (1:250 feletti) pozitív tesztet. Utóbbi esetében további vizsgálatok elvégzésére lehet szükség. A negatív eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak csupán alacsony előfordulási valószínűségére utal.
Pozitív teszt esetében a további vizsgálatok a magzati kromoszóma-vizsgálatot jelentik: a chorion biopsziát a terhesség 12-16.hetében illetve a magzatvíz minta vizsgálatát, a terhesség 16-20. hetében.
Négyes teszt
A tesztet a 2. trimeszterben végzik el, 16-19 hetes terhességnél. A kombinált tesztnél kevésbé megbízható szűrés, 80 százalékos érzékenységű. Önálló tesztként ritkán javasolják, leginkább akkor, ha a kombinát teszt már időben nem végezhető el.
Szekvenciális szűrés
A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll. Azaz az első trimeszterben vérvételből és genetikai ultrahangból és a második trimeszterben vérvételből áll. Pontos kockázat becslést nyújt, 95-97 százalékos hatékonyságú.
Nifty-teszt
Non-invazív vizsgálat, vagyis nem veszélyezteti a magzatot, mégis 99 százalékos érzékenységű. Anyai vérteszt, a terhesség 10-18. hetében, amely a Down-szindróma mellett az Edwards- és a Patau-kórt is szűri, továbbá összesen 18 rendellenesség szűrhető általa. A Nifty-teszt a magzati DNS vizsgálaton alapuló anyai vérteszt. A Down-szindróma szűrésében ez a legmodernebb vizsgálat.
Triszómia-teszt
A Triszómia-teszt a NIFTY-teszthez hasonlóan egy nem invazív vérteszt, pontossága hasonló a Nifty-teszthez, de kevesebb rendellenesség mutatható ki vele. A terhesség 11-19. hetében végzik el. Kiszűrhető a Down-szindróma, az Edwards-és a Patau- kór és meghatározható a baba neme.
Kapcsolódó cikkeink:
Forrás: gendiagnosztika.hu
Kapcsolódó cikkek
