Egyre többen vállalnak gyermeket negyven év környékén, akár azon túl is. Jellemzően nem azért, mert eleve így tervezték, hanem mert így „jött ki a lépés”, ekkorra készültek fel rá, ekkorra váltak ideálissá a körülmények vagy éppen ekkorra sikerült megfelelő partnert találni, vagy jött össze a fogantatás. De mindegy is, a lényeg az, hogy többnyire csodásan egészséges babák születnek ezekből a terhességekből, úgyhogy aki ilyen helyzetben van, ne aggódjon, még akkor sem, ha mindenféle veszélyekkel riogatják.
Persze nem szabad elhallgatni, hogy egyes kockázatok valóban magasabbak (például nagyobb eséllyel fejlődik ki terhességi cukorbetegség, nő az esélye a császármetszésnek és nagyobb a kromoszóma-rendellenességek veszélye), ám épp azért, mert ennek tudatában vagyunk, jobban meg is tudjuk előzni ezeket akár életmóddal, akár részletesebb kivizsgálásokkal.
Ma már az orvosok is jobban odafigyelnek az „idősebb” kismamákra, fejlettebbek a diagnosztikai eszközök, így ezek a szülések sokkal biztonságosabb, mint néhány évtizede.
A negyvenes várandósok legnagyobb félelme az, hogy babájuk kromoszóma-rendellenességgel születik, hiszen míg a 25 év alatti anyák esetében 1500-ból mindössze egy Down-szindrómás gyermek születik, addig 40 év felett már körülbelül minden 110. magzat érintett. Igaz, hogy mindent nem tudnak megmondani méhen belüli vizsgálatokkal, de azért számos probléma látszik akár ultrahangon, de még inkább a fejlett genetikai tesztekkel. (Ilyen például a Down-szindróma, Edwards-szindróma vagy a Patau-szindróma – ezek nagyon jól előre jelezhetők a megfelelő vousgálattal.)
Az idősebb anyáknak többnyire többlépcsős vizsgálatokat javasolnak, egyébként minden más tekintetben úgy zajlik a terhesgondozás, mint a húszasok, harmincasok esetében.
Az alapozó vizsgálat itt is az ultrahang, majd a vérvizsgálat, és ha a kettő kombinációja alapján pozitív az eredmény, akkor az orvos jellemzően felajánlja a magzati kromoszóma-vizsgálatot. Ebből többféle módszer létezik (ár tekintetében is).
A 12-16. héten lehet mintát venni a méhlepényből, a 16-20. héten pedig a magzatvízből (amniocentézis), sajnos ezek a has megszúrásával járó beavatkozások, amit nem mindenki választ a vetélés kockázata miatt. Ma már azonban kockázatmentes, a magzat veszélyeztetésével nem járó tesztek is választhatók. Ezekhez elég az anyától vért venni, mivel a méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS-darabjai. A szóban forgó vizsgálatok fizetősek, többnyire száz és hatszázezer forint között mozog az áruk, de ennyit mindeképp megér a bizonyosság és biztonság, ha módunkban áll megrendelni.
PrenaTest
A PrenaTest® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb).
Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek is kimutathatóak – olvasható az eljárás weboldalán. A teszt már a várandósság 10. hetétől elvégezhető.
TRISOMYtest
Szintén egy nagy pontosságú, nem invazív szűrővizsgálat, amelynek segítségével már a terhesség 11. hetétől ki lehet mutatni az anya vérből a gyakori magzati kromoszóma-rendellenességek jelenlétét, és természetesen ez sem jelent kockázatot sem az anya, sem a magzat számára. A Trisomy teszt segítségével az is kiderülhet, ha a korábbi vizsgálatok eredménye téves volt, így remélhetően nem lesz szükség amniocentézisre.
Nifty-teszt
Ismertetője szerint a NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas.
A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható. Elsősorban azoknak érdemes ezt választani, akiknél az első vagy második trimeszterben végzett hagyományos biokémiai és ultrahangvizsgálatok a rendellenességek magas kockázatára utaltak vagy előfordult ilyesmi a családban.